Аномалии желудочно кишечного тракта
Губы. Возможно полное или частичное расщепление верхней губы, чаще латеральнее ее срединной борозды («заячья губа»). Иногда щель с верхней губы переходит на крыло носа. Редко щель верхней губы достигает обонятельной области носа или, обходя крыло носа латерально, доходит до глазницы и разделяет нижнее веко. Возможны расщепления нижней губы. Крайне редко встречается отсутствие одной или обеих губ. Возможно асимметричное расширение ротовой щели в одну или обе стороны (макростома). Наблюдается уменьшение ротовой щели (микростома).
Небо. Встречается расщелина твердого неба – несращение небных отростков верхнечелюстных костей («волчья пасть»). Эта аномалия может сочетаться с расщеплением мягкого неба. Наблюдаются разные комбинации «волчьей пасти» и «заячьей губы». Иногда при этом альвеолярный отросток верхней челюсти отделяется от остальных отделов верхнечелюстной кости глубокой щелью с одной или обеих сторон. Возможно раздвоение язычка мягкого неба. Язычок иногда смещен и укреплен основанием на заднем крае сошника. Величина и форма язычка также варьируют. Мышцы мягкого неба варьируют в связи с различной степенью возможного несращения обеих половин неба. Иногда имеется крыло – трубная мышца, начинающаяся на медиальной крыловидной мышце. Крылотрубная мышца вплетается в толщу слизистой оболочки слуховой трубы. Нередко в толще небного апоневроза расположена малая мышца, поднимающая мягкое небо, начинающаяся на крючке крыловидного отростка.
Зубы. Количество зубов и их взаиморасположение подвержены значительным колебаниям. Между коронкой и корнем у медиальных резцов встречается кольцеобразное или выпуклое утолщение эмали, возникающее вследствие давления зуба-антагониста. На внутренней поверхности верхних латеральных резцов, возле задней части их корня, иногда располагается бугорок. Клыки (особенно нижние) часто повернуты по своей оси и отогнуты кнаружи. В редких случаях клыки не прорезываются. Иногда клыки развиваются позже смежных зубов, поэтому из-за отсутствия места в зубном ряду растут в сторону. Премоляры могут отсутствовать полностью или частично. Количество корней у моляров может варьировать. Часто корни сходятся или расходятся в разные стороны. Корни смежных моляров иногда перекрещиваются. Часто верхние моляры (особенно второй) имеют дополнительные жевательные бугорки. Третий моляр (зуб мудрости) может не прорезываться или появиться после 30 лет. Нередко имеются дополнительные зубы, расположенные сбоку на десне. Возможны разные варианты прикуса.
Язык. Редко отсутствует (аглоссия). Слепое отверстие отсутствует в 7 % случаев. Возможно расщепление языка на конце с образованием двух-трех лопастей. Могут появляться добавочные мышцы, среди них зерно-язычная мышца, идущая в толщу языка от пшеничного хряща гортани. Возможно наличие мышечных пучков в виде средней продольной мышцы языка, добавочной ротоязычной мышцы, ушно-язычной мышцы.
Щеки. Резко варьирует выраженность жирового тела щеки. Конфигурация щеки, толщина щечной мышцы, области ее начала вариабельны.
Большие слюнные железы. У переднего края жевательной мышцы встречается дополнительная околоушная слюнная железа различных размеров и формы. Ее выводной проток может открываться самостоятельно. Чаще он соединяется с выводным протоком околоушной слюнной железы. Возле поднижнечелюстной железы у латерального края подбородочно-подъязычной мышцы встречаются дополнительные железистые дольки. Возможны дополнительные подъязычные железы. Число малых подъязычных протоков варьирует от 18 до 30.
Глотка. Очень редко бывают отсутствие глотки, сужение в той или иной ее части. Возможно наличие сообщений глотки с кожным покровом (бранхиогенные свищи), соответствующие незаращенным жаберным щелям. Свищи открываются у заднего края грудино-ключично-сосцевидной мышцы, над грудино-ключичным суставом, возле сосцевидного отростка височной кости. Вариабельны мышцы глотки.
Нижний констриктор глотки может иметь дополнительные пучки, идущие от трахеи. В 4 % случаев встречается связочно-глоточная мышца. Она начинается на поверхности латеральной щитоподъязычной связки и вплетается в средний или нижний констрикторы глотки. В 60 % случаев встречается перстнеглоточная мышца. Иногда от нее к правой или левой долям щитовидной железы идут мышечные пучки (мышца, поднимающая щитовидную железу). От среднего констриктора глотки к промежуточному сухожилию двубрюшной мышцы часто отходят мышечные пучки.
Глоточно-основная фасция иногда замещается частично или полностью непарной мышцей глотки, которая соединяет глотку с черепом. Шилоглоточная мышца иногда удвоена на различном протяжении. В нее часто вплетаются дополнительные пучки, берущие начало на сосцевидном отростке височной кости (сосцевидно-глоточная мышца) или на поверхности затылочной кости (затылочно-глоточная мышца). В области свода глотки возможны один или несколько карманов (полостей) в слизистой оболочке размерами от 1,5 см в длину и 0,5 см в ширину (глоточная сумка). Глоточная сумка может быть соединена с глоточно-черепным каналом.
Пищевод. Возможны (редко) отсутствие пищевода, его заращение на разном протяжении (атрезия), наличие врожденных дивертикулов. Крайне редки удвоения пищевода, наличие свищей – соединений с трахеей. Иногда наблюдаются свищи, сообщающие пищевод с кожей нижней части шеи, у переднего края грудино-ключично-сосцевидной мышцы. Варьирует выраженность мышечной оболочки пищевода. Поперечнополосатая мускулатура мышечной оболочки заменяется на гладкую в разных отделах пищевода. Выраженность бронхопищеводной и плевропищеводной мышц варьирует, чаше они отсутствуют. В 30 % случаев в нижнем отделе заднего средостения позади и справа от пищевода имеется слепо замкнутая серозная околопищеводная сумка длиной 1,5-4 см (сумка Сакса). В 10 % случаев аорта и пищевод проходят через диафрагму через одно аортальное отверстие. Направление и изгибы пищевода, количество, протяженность и размеры его сужений значительно варьируют.
Желудок. Очень редко отсутствует или удваивается. Возможны полные или частичные поперечные перетяжки просвета желудка разной формы и различных размеров. Они чаще располагаются возле привратника. Варьирует толщина мышечной оболочки желудка, количество и особенно область расположения (протяженность) желудочных желез.
Тонкая кишка. Вариабельны форма и взаимоотношения с соседними органами двенадцатиперстной кишки. Помимо типичной подковообразной формы, часто наблюдается неполная или полная кольцеобразная двенадцатиперстная кишка. Иногда горизонтальная часть кишки отсутствует и нисходящая часть непосредственно переходит в верхнюю. Возможно отсутствие нисходящей части двенадцатиперстной кишки. Тогда верхняя часть двенадцатиперстной кишки переходит непосредственно в горизонтальную часть.
Редко наблюдается отсутствие тонкой кишки, чаще – одного из ее отделов – двенадцатиперстной, тощей или подвздошной кишок. Диаметр и длина тонкой кишки часто варьируют. Возможно удлинение (доликохолия) или укорочение (брахихолия) кишки. Иногда встречаются случаи атрезии различных участков кишки, наличие поперечных перетяжек, дивертикулов. Возможно появление меккелева дивертикула (2 % случаев), представляющего собой остаток желточно-кишечного протока плода. Различают свободную, открытую и закрытую формы меккелева дивертикула. При наиболее частой свободной форме определяется выступ подвздошной кишки на стороне, противоположной брыжеечному краю. Дивертикул находится на расстоянии 60-70 см (редко дальше) от уровня подвздошно-слепокишечного перехода. Длина дивертикула колеблется от нескольких миллиметров до 5-8 см. Описан дивертикул длиной 26 см. При открытой форме меккелева дивертикула он представляет собой трубку, соединяющую пупок с кишкой с отверстием в пупке и в кишке (врожденный кишечный свищ). В некоторых случаях меккелев дивертикул – закрытый на концах канал, связанный с одной стороны с пупком, с другой – с кишкой (неполное заращение желточно-кишечного протока). Описаны редкие случаи расположения мешковидного остатка желточно-кишечного протока, не связанного непосредственно с кишкой в пупке или возле него. Иногда имеется врожденная пупочная грыжа, появляющаяся в результате невозвращения в брюшную полость физиологического выпячивания эмбриональной кишки наружу через пупочное кольцо.
Иногда в составе брыжейки тонкой кишки имеются мышечные пучки, идущие от передней поверхности позвоночника. Изредка наблюдается общая брыжейка подвздошной и слепой кишки.
Толстая кишка. Крайне редко кишка отсутствует или частично удваивается. Чаще встречаются сужения просвета толстой кишки (в разных ее участках, на различном протяжении). Часто возникают различные аномалии поворота кишки при ее развитии. Достаточно часты случаи атрезии прямой кишки (отсутствие заднепроходного отверстия), сочетающиеся со свищами в соседние органы (или без свищей). Встречаются варианты врожденного расширения и удвоения части или всей ободочной кишки, ниже которого имеется зона сужения (аганглионарный мегаколон, или болезнь Гиршпрунга). Часты варианты различных взаимоотношений отделов толстой кишки с брюшиной. При случаях тотального долихомегаколона (11 %) вся толстая кишка имеет брыжейку и интраперитонеальное положение. При этом кишка увеличивается в длину и ширину. В 2,25 % случаев наблюдается общий птоз (опущение) толстой кишки (колоноптоз), при котором кишка, имея на всем протяжении брыжейку, опускается почти до уровня малого таза. Возможны частичное удлинение и(или) птоз разных частей толстой кишки.
Для прямой кишки описано наличие третьего (верхнего) сфинктера, находящегося на уровне поперечной складки прямой кишки. При нарушении прорыва заднепроходной мембраны возможно закрытие (атрезия) заднепроходного отверстия, проявляющееся в разной степени.
Печень. Варьируют величина и форма правой и левой долей (особенно левой). Часто участки ткани печени в виде мостика перекидываются через нижнюю полую вену или круглую связку печени. Иногда встречаются добавочные доли печени (до 5-6). Рядом с висцеральной поверхностью печени, у ее заднего или переднего края, возможно наличие самостоятельной дополнительной печени небольших размеров. В связке нижней полой вены нередки слепо заканчивающиеся желчные ходы.
Желчный пузырь. Иногда пузырь полностью покрыт брюшиной, имеет короткую брыжейку. Очень редко желчный пузырь отсутствует или бывает удвоен. Пузырный проток изредка впадает в правый или левый печеночный проток. Крайне вариабельны взаимоотношения общего желчного протока и протока поджелудочной железы, особенно дистальных их частей – перед впадением в двенадцатиперстную кишку (более 15 различных вариантов).
Поджелудочная железа. Нижняя часть головки поджелудочной железы изредка удлинена и кольцеобразно охватывает верхнюю брыжеечную вену. Очень редко имеется добавочная поджелудочная железа (около 3 см в поперечнике), располагающаяся в стенке желудка, иногда в стенке двенадцатиперстной кишки или же в стенке тощей кишки, в брыжейке тонкой кишки. Иногда присутствует несколько добавочных поджелудочных желез. Их длина достигает нескольких сантиметров. Положение главного протока поджелудочной железы крайне изменчиво. Добавочный проток поджелудочной железы может анастомозировать с главным протоком, может отсутствовать или быть заращенным перед местом его впадения на малом сосочке двенадцатиперстной кишки. Редко встречается кольцевая поджелудочная железа, охватывающая в виде кольца двенадцатиперстную кишку. Описаны случаи укорочения и раздвоения хвоста поджелудочной железы.
Редко встречается полное или частичное обратное нормальному взаиморасположение внутренних органов (situs viscerus inversus). Печень находится при этом слева, сердце в большей степени справа, селезенка справа и др. Полное обратное расположение внутренностей встречается в 1 случае на 10 млн рождений.
Источник
Аномалии развития кишечника – наследственные или врожденные патологии, возникающие внутриутробно на этапах формирования кишечной трубки под воздействием тератогенных факторов. Проявляются симптомами кишечной непроходимости: отсутствием кала, рвотой, признаками «острого живота». Дети старшего возраста могут жаловаться на боли в животе различной локализации и интенсивности. Аномалии развития кишечника диагностируются клинически в первые дни жизни ребенка, подтверждаются по результатам комплексной рентгенологической диагностики, УЗИ и инструментальных методов обследования кишечника. Лечение хирургическое.
Общие сведения
Аномалии развития кишечника являются наиболее распространенными пороками пищеварительного тракта. Встречаются с различной частотой для каждой нозологии, в среднем – 1 случай на 500-5000 новорожденных. Высокая актуальность в педиатрии обусловлена необходимостью раннего оперативного вмешательства, которое в некоторых случаях может быть только паллиативным (например, при болезни Гиршпрунга). В настоящее время высока частота встречаемости атрезии ануса. Данный порок является одной из причин детской инвалидности, поскольку излечение практически невозможно. Кроме того, аномалии развития кишечника могут сочетаться с другими пороками пищеварительной трубки, что значительно осложняет терапию и ухудшает прогноз для жизни ребенка.
Аномалии развития кишечника
Причины и классификация аномалий развития кишечника
Нарушения процесса закладки кишечной трубки на любом этапе приводят к формированию аномалий развития кишечника. Отклонение от нормы может произойти во время дифференцировки и правильного взаиморасположения отделов кишечника, в результате торможения апоптоза эмбриональных зачатков, в процессе образования слоев кишечной стенки и т. д. Как правило, причиной пороков является внешнее повреждающее действие лекарственных препаратов, радиации, бактериальных и вирусных токсинов. Вредные привычки матери также имеют тератогенный эффект. В результате отделы тонкого и толстого кишечника либо остаются недоразвитыми, либо формируются неправильно.
Аномалии развития кишечника по локализации могут затрагивать двенадцатиперстную, тощую, подвздошную кишку, то есть тонкий кишечник, либо ободочную, сигмовидную и прямую кишку, представляющие собой отделы толстого кишечника. Выделяют пороки развития кишечной трубки и кишечной стенки, пороки обратного развития желточного мешка, а также аномалии ротации кишечника. Отдельную группу составляют пороки аноректальной зоны. Развитие кишечной трубки может нарушаться по типу стеноза или атрезии. В первом случае минимальный просвет кишечника имеется, в случае атрезии определенный отдел не развит вообще, а его место занимает фиброзный тяж, в составе которого не дифференцируются привычные отделы кишечной стенки.
Нейрогенный илеус относится к аномалиям развития кишечника, связанным с нарушением иннервации кишечной стенки. В эту же группу пороков входит болезнь Гиршпрунга, обусловленная аганглиозом стенки толстой кишки. Незаращение желточного протока является причиной множества аномалий развития кишечника, поскольку возможно несколько вариаций персистенции эмбрионального зачатка. Так, полный свищ формируется, когда желточный проток открыт на всем протяжении. Если же открытая часть протока находится снаружи, свищ называется неполным. Часть протока, открывающая в стенке кишечника, но закрытая на остальных участках, иначе называется дивертикулом Меккеля. Когда незаращенный участок локализуется в центральной части протока, формируется энтерокистома.
Аномалии ротации (поворота) кишечника приводят к нетипичному расположению некоторых отделов тонкой и толстой кишки. Пороки развития аноректальной зоны включают различные варианты атрезии ануса с отсутствием или наличием свищевого хода, который может располагаться возле заднего прохода, а также открываться в органы мочевыделительной и половой системы. Аномалии развития кишечника часто носят сочетанный характер, одновременно могут встречаться пороки других органов пищеварительного тракта, позвоночника и т. д. Несмотря на большое разнообразие, многие заболевания в клинике проявляются похожими симптомами.
Симптомы аномалий развития кишечника
Из всех аномалий развития кишечника с момента рождения заметна только атрезия заднего прохода. Наличие ануса и его проходимость исследуется уже в родильном зале при помощи специального зонда. Кроме того, отсутствие заднего прохода педиатр определяет визуально. Наиболее частым симптомом многих аномалий развития кишечника является кишечная непроходимость. Обычно она носит механический характер, но возможна и нейрогенная обструкция, связанная с застоем содержимого вследствие отсутствия перистальтики (нейрогенный илеус, болезнь Гиршпрунга). Кишечная непроходимость сопровождается отсутствием стула либо скудными испражнениями, а также рвотой и напряжением передней брюшной стенки.
Аномалии развития кишечника могут проявляться спустя месяцы и годы после рождения ребенка. Так, дивертикулы кишечника часто обнаруживаются только при их воспалении. Пациенты жалуются на боли в животе, которые иногда сопровождаются различными изменениями частоты и консистенции стула. Незначительные анатомические патологии вообще могут не проявлять себя и диагностируются случайно, хотя чаще признаки аномалий развития кишечника заметны в первые дни, реже – недели и месяцы после рождения.
Диагностика аномалий развития кишечника
Достоверная клиническая диагностика возможна в случае атрезии заднего прохода, поскольку признаки порока очевидны. Заподозрить большинство аномалий развития кишечника педиатр может при симптомах кишечной непроходимости. Диагноз требует инструментального подтверждения. Обзорная рентгенография ОБП дает представление о расположении органов брюшной полости, в том числе и петель кишечника. Метод позволяет исключить аномалии ротации, заметить признаки кишечной обструкции. Рентгенография с контрастированием также дает представление о взаиморасположении кишечных петель и ширине их просвета, поэтому методика используется в диагностике стенозов и атрезий участков кишечника.
При наличии признаков высокой кишечной непроходимости (обильная рвота вскоре после кормления) проводится эзофагогастродуоденоскопия, благодаря которой можно визуализировать двенадцатиперстную кишку – одно из самых частых мест врожденных стенозов. Абдоминальное УЗИ является неинвазивным и высокоинформативным методом диагностики аномалий развития кишечника. Также проводится ирригография и фиброколоноскопия. Исследования необходимы для дифференциальной диагностики причин кишечной обструкции, позволяют исключать колиты различной этиологии. Лабораторная диагностика включает анализ крови и кала. Последний необходим с целью определения функции поджелудочной железы, выявления скрытого кровотечения и т. д.
Лечение, прогноз и профилактика аномалий развития кишечника
Для большинства пороков лечение оперативное. Исключение составляют аномалии развития кишечника без клинических проявлений. Признаки кишечной непроходимости являются показанием для срочного хирургического вмешательства. Операция всегда проводится максимально щадящим способом, с возможным сохранением всей длины кишечника либо минимальной резекцией. После устранения обструкции (распутывание петель, закрепление их в привычных местах и др.) состояние ребенка быстро улучшается. Консервативная терапия направлена на детоксикацию, обусловленную застоем каловых масс, восстановление водно-солевого баланса и т. д.
Прогноз аномалий развития кишечника различный. Если удается устранить клинические проявления, ребенок живет и развивается нормально, требуется только диспансерное наблюдение. Если в процессе лечения была проведена резекция кишечника, возможно развитие синдрома короткой кишки с признаками мальабсорбции и снижением качества жизни пациента. Неблагоприятный прогноз часто сопутствует атрезии ануса по многим причинам. Например, расстояние от закрытого заднего прохода до кишки может быть значительным и требовать нескольких сложных операций. Ребенок в течение всего времени терапии живет с энтеростомой.
Также опасны случаи недоразвития мышц промежности, в частности, наружного сфинктера, когда даже реконструктивные операции дают небольшой положительный эффект. Болезнь Гиршпрунга в 50-70% случаев заканчивается летальным исходом в первые дни и недели жизни ребенка, но даже если пациенту удается пережить острый период, качество жизни значительно снижается. Профилактика аномалий развития кишечника возможна на пренатальном этапе при условии отказа от вредных привычек и грамотного ведения беременности. При отягощенном анамнезе родителей по генетическим заболеваниям и различным патологиям пищеварительного тракта необходимо генетическое консультирование.
Источник