Физиологическая эмбриональная кишечная грыжа

В процессе развития эмбриона, между 6-й и 10-й неделями, происходит увеличение размеров кишечника, его удлинение, и петли кишечника, не помещаясь в брюшной полости, выталкиваются за её пределы через пупочное кольцо в месте прикрепления пуповины к передней брюшной стенке. Располагаясь внебрюшинно, в пуповинных оболочках, они проходят временную стадию «физиологической кишечной грыжи», а затем, выполнив процесс вращения, возвращаются в увеличивающуюся брюшную полость. Если в результате нарушения процесса вращения кишечника, недоразвития брюшной полости или нарушения замыкания брюшной стенки часть органов остается в пуповинных оболочках, ребенок рождается с грыжей пупочного канатика, или ОМФАЛОЦЕЛЕ.К 11-й неделе беременности, в норме, петли кишечника возвращаются обратно в брюшную полость и грыжевое выпячивание исчезает.

К тому времени, когда вы приходите на скрининг 1-го триместра в 11-13 недель, в большинстве случаев этот процесс уже завершается, но следует помнить, что до 12-13 недель кишечник эмбриона может в норме выходить за границу брюшной полости, и это всё ещё будет считаться физиологической кишечной грыжей. Выпячивание петель кишечника в пуповину, происходящее при нормальном развитии, обычно сопровождается увеличением диаметра ее основания менее чем на 7 мм.
В случае, когда вышедшее кишечное содержимое определяется отдельно от области вхождения пуповины в брюшную полость и не покрыто оболочкой, то такая эхографическая картина будет являться диагностическим признаком уже другой аномалии развития передней брюшной стенки – гастрошизиса, даже в первом триместре беременности.

При расчёте риска хромосомных аномалий (ХА) в программном обеспечении FMF в 11-13 недель, обнаружение омфалоцеле хоть и указывается, но на результат не влияет.

Итак. Омфалоцеле представляет собой дефект передней брюшной стенки в области пупочного кольца с образованием грыжевого мешка с внутрибрюшинным содержимым, покрытого амниоперитонеальной мембраной.

При рождении ребёнка омфалоцеле может быть маленьким, лишь с небольшой частью петли кишечника, но может быть и большим, до 10см и более, включать в себя, помимо кишечника, печень и другие органы. Частота встречаемости маленьких омфалоцеле (до 5 см) – 1:5000 живорождённых, больших (10 см и более) – 1:10000 живорождённых.

Ультразвуковая диагностика омфалоцеле основана на обнаружении примыкающего к передней брюшной стенке образования округлой или овальной формы с чёткими ровными контурами, заполненного неоднородным содержимым, непосредственно к которому прикрепляется пуповина.
Омфалоцеле может быть изолированным, когда никаких других изменений и аномалий развития у плода нет.
Однако:

Примерно в 30% случаев отмечается сочетание омфалоцеле с хромосомными аномалиями. Согласно результатам Е.В. Юдиной, частота ХА при омфалоцеле у плода в группе пациенток старше 35 лет составила 54,5%, а у пациенток моложе 35 лет – 28%. Все хромосомные аномалии были обнаружены только в случаях сочетанных омфалоцеле, их частота в этой группе составила 46,4%;
У части детей впоследствии диагностируется синдром Беквита-Видемана;
Больше чем у половины детей с омфалоцеле обнаруживаются пороки других органов и систем. Чаще всего это пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой системы, позвоночника, диафрагмальная грыжа, скелетные дисплазии.

Что делать, если во время скрининга первого триместра был поставлен диагноз омфалоцеле

Помните, что до 12-13 недель это может быть вариантом нормы и дождитесь результатов скринингового обследования.
Если по результатам скрининга индивидуальный риск ХА низкий, то повторите УЗИ через 2-3 недели. К этому времени физиологическая кишечная грыжа должна исчезнуть.

При высоком риске ХА, в любом случае показано пренатальное медико-генетическое консультирование и рекомендовано проведение кариотипирования плода. Либо вы можете сделать выбор в пользу прерывания беременности.

При повторном обнаружении омфалоцеле спустя 2-3 недели, даже при низком индивидуальном риске ХА в первом триместре, показано пренатальное медико-генетическое консультирование, рекомендовано проведение кариотипирования плода, а также тщательная оценка ультразвуковой анатомии плода в 18-20 недель для исключения сочетанных пороков развития.

При пролонгировании беременности, показано динамическое ультразвуковое наблюдение каждые 3-4 недели для оценки роста плода и динамики изменений размеров грыжевого мешка. В среднем в 25% случаев отмечается внутриутробная задержка роста плода, но следует учитывать, что точность фетометрии в этом случае невысока, так как окружность живота значительно изменена. Иногда происходит разрыв оболочек омфалоцеле, и тогда становится практически невозможно отличить грыжу пупочного канатика от гастрошизиса.

Методом выбора при родоразрешении часто является кесарево сечение в плановом порядке в интересах плода, хотя в этом вопросе мнения специалистов неоднозначны.

После рождения, при совсем маленьких грыжах (до 1.5 см), можно надеяться на самостоятельное закрытие пупочного кольца через несколько недель, но если по достижении трехлетнего возраста грыжа самостоятельно не закрылась, принимается решение об операции. Более крупные омфалоцеле, как правило, оперируют в первые сутки жизни. Большие размеры грыжевого мешка требуют двухэтапной операции с постепенным вправлением органов в брюшную полость.

Kaiser и соавторы проследили развитие детей на протяжении 1-28 лет, прооперированных по поводу омфалоцеле, и пришли к выводу, что наличие изолированного омфалоцеле не является показанием к прерыванию беременности, так как последующее развитие и социальная адаптация детей протекает без осложнений.

Несколько слов о синдроме Беквита-Видемана

Это генетически-обусловленное заболевание, которое характеризуется сочетанием макросомии (быстрый, гипертрофичный рост), омфалоцеле, макроглоссии (большой, не помещающийся во рту язык), предрасположенностью к эмбриональным опухолевым образованиям и неонатальной гипогликемией (снижение уровня сахара в крови у новорожденного). Кроме того, часто встречаются аномалии развития ушных раковин и гемигиперплазия, когда некоторые части тела на одной стороне больше, чем на другой.

Такие дети рождаются достаточно крупными (около 4 кг) и в первые месяцы жизни значительно прибавляют в весе и росте. При рождении обращает на себя внимание большой, высовывающийся изо рта язык и дефект передней брюшной стенки, в основном омфалоцеле.
[IMG ID=324]
При своевременной коррекции гипогликемии, ускоренные темпы роста постепенно снижаются уже в детском возрасте, интеллектуальное развитие, как правило не страдает, и взрослые люди обычно не испытывают медицинских проблем, связанных с этим заболеванием. Но ранняя диагностика синдрома Беквита-Видемана важна, так как у таких детей повышенный риск образования различных опухолей, в первую очередь это опухоль Вильмса (нефробластома) и гепатобластома. После 10 летнего возраста риск образования опухолей снижается до общепопуляционного.
Заподозрить синдрома Беквита-Видемана во время УЗИ возможно, но только в III триместре при сочетании макроглоссии, омфалоцеле и макросомии с нормальным кариотипом. В журнале Пренатальная диагностика за 2003 год было представлено описание случая пренатальной ультразвуковой диагностики синдрома Беквита — Видемана без омфалоцеле у плода в III триместре беременности. Подозрение о наличии указанного синдрома было высказано при ультразвуковом исследовании в 30—31 неделю беременности на основании макроглоссии, микроринии, висцеромегалии и макросомии. Диагноз подтвержден после рождения ребенка.

Источники:
1. https://medicalplanet.su/akusherstvo/174.html
2. https://omphalocele.net/
3. https://stopgryzha.ru/belly/fiziologicheskaya-embrionalnaya-gryizha-u-ploda-omfalotsele
4. https://www.cancer.net/cancer-types/beckwith-wiedemann-syndrome

Источник

Омфалоцеле – врожденная аномалия передней брюшной стенки, при которой органы брюшной полости выходят за ее пределы в составе грыжевого мешка. Клинически патология проявляется эвентрацией петель кишечника, желудка, печени и других органов, прикрытых висцеральной брюшиной, через грыжевые ворота в участке пупочного кольца. Антенатальная диагностика включает в себя УЗИ ОБП, определение уровня α-фетопротеина, амниоцентез с дальнейшим кариотипированием. Лечение хирургическое, предусматривает радикальное или поэтапное погружение содержимого грыжевого пешка обратно в брюшную полость с последующей пластикой передней брюшной стенки.

Общие сведения

Омфалоцеле (эмбриональная грыжа, грыжа пупочного канатика) – аномалия развития, при которой происходит выпячивание органов брюшной полости, укрытых висцеральной брюшиной, сквозь переднюю брюшную стенку. Впервые данную патологию описал французский хирург А. Паре в 1634 году. В среднем заболеваемость составляет порядка 2,2:10000 новорожденных. Точную частоту, с которой встречается омфалоцеле, установить невозможно, поскольку в большинстве случаев такие беременности прерываются. У мальчиков данная патология возникает в 1,5 раза чаще, чем у девочек. Наибольшая склонность наблюдается у представителей европеоидной расы – 85% от всех случаев омфалоцеле. Для представителей негроидной расы этот показатель составляет 13%, монголоидной – 2%. Примерно 55% случаев патологии диагностируется при беременности у женщин в возрасте старше 35 лет. Общая летальность зависит от сопутствующих расстройств и колеблется от 9 до 60% новорожденных. При изолированной форме и адекватном лечении прогноз для жизни и здоровья ребенка благоприятный.

Омфалоцеле

Причины омфалоцеле

Омфалоцеле – это гетерогенное заболевание, при котором нарушается процесс внутриутробного вправления физиологической пупочной грыжи. Патогенетически это может быть результатом пороков развития пупочного кольца и передней брюшной стенки, генетических аномалий, неполного погружения органов обратно в брюшную полость или дефектов строения кишечника.

При внутриутробном развитии кишечника плода, а именно – в процессе его трансформации от первичной кишечной трубки до зрелых петель происходит его физиологической разворот. Данный процесс начинается с 5 недели беременности. От этого момента и до 10 недели кишечник сильно увеличивается в объеме, из-за чего не помешается в брюшной полости. Петли давят на брюшную стенку, формируя физиологическую пупочную грыжу. К концу 10 недели абдоминальная полость стремительно прибавляет в объеме, на фоне чего происходит самостоятельное вправление эвентрации. Если данный механизм нарушается силу различных патологических изменений, возникает омфалоцеле.

Способствовать возникновению данной патологии могут вредные привычки матери (алкоголь, курение, наркотики), нерациональный прием медикаментов, беременность после 35 лет, при которой растет риск хромосомных аномалий – синдромов Патау, Эдвардса. Довольно часто омфалоцеле выступает в роли одного из симптомов таких патологий, как синдром Беквита-Видемана, пентада Кантрелла, синдром амниотических тяжей, порок развития стебля тела, OEIS комплекса. Крайне редко удается установить наследственную склонность, что свидетельствует о возможной генетической предрасположенности.

Классификация и симптомы омфалоцеле

В педиатрии в зависимости от размера дефекта и его содержания выделяют следующие формы омфалоцеле:

Малая. Диаметр – до 5 см. Наиболее распространенная форма. Содержит 1-2 кишечные петли. В основном выступает в роли проявлений хромосомных аномалий.
Средняя. Размер дефекта пупочного кольца – от 5 до 10 см. В составе грыжевого мешка содержатся 2-4 кишечные петли.
Большая. Дефект передней брюшной стенки составляет более 10 см. Помимо петель кишечника через него выходит часть печени, желудок и другие органы.

По наличию сопутствующих патологий выделяют:

Изолированное омфалоцеле. Грыжа пупочного канатика – единственная развившаяся внутриутробная патология.
Сочетанная форма. Помимо дефекта пупочного кольца у ребенка присутствуют хромосомные мутации (25-35%), пороки развития сердечно-сосудистой (15-50%) и мочеполовой систем (до 15%). Характерны грыжи пищеводного отверстия диафрагмы и дисплазии тазобедренных суставов, другие скелетные аномалии.

Омфалоцеле является врожденной патологией, которая диагностируется еще в антенатальном периоде. После родов общее состояние ребенка зависит от сопутствующих заболеваний и срока гестации. При омфалоцеле характерны преждевременные роды, масса тела ребенка 1500г и меньше. Объективные признаки визуализируются уже с момента рождения. Определяется дефект передней брюшной стенки, который локализирован по срединной линии на уровне пупочного кольца. В этом месте находится образование, представленное петлями тонкого и толстого кишечника, возможно – желудком и печенью, покрытыми висцеральными листком брюшины. В 10-20% наблюдается анте- или интранатальный разрыв грыжевого мешка. Пуповина также входит в состав омфалоцеле. Абдоминальные мышцы развиты нормально. Другие возможные пороки развития зависят от сопутствующих патологий и могут включать в себя деформации позвоночного столба и конечностей, макроглоссию, макросомию, атрезию ануса и т. д.

Диагностика омфалоцеле

В современных условиях наличие омфалоцеле определяется еще в I триместре беременности благодаря инструментальным и лабораторным методам исследования. Ведущую роль играет УЗ-диагностика. В зависимости от аппарата установить наличие данной патологии можно уже на 11-14 неделе. Основной признак – эвентрация петель кишечника, печени, желудка за пределы брюшной полости в участке крепления пуповины к брюшной стенке. Все вышедшие органы покрыты мембраной, состоящей из брюшины, вартонового студня и амниотической оболочки. Наличие данной мембраны важно для проведения дифференциальной диагностики с гастрошизисом. При внутриутробном разрыве грыжевого мешка петли кишечника прикрывает только амнион. Также на потенциальное развитие омфалоцеле может указывать размер ворот физиологической грыжи, составляющий свыше 7 мм в диаметре. УЗИ позволяет выявить другие проявления присутствующих генетических патологий. Повторные исследования проводятся каждые 2-3 недели, т. к. возможно самостоятельно закрытие дефекта в более поздние сроки.

Лабораторная диагностика омфалоцеле осуществляется при помощи биохимического исследования крови с измерением уровня α-фетопротеина. При врожденных пороках развития этот показатель будет значительно выше нормы для имеющегося срока беременности. Для подтверждения генетических аномалий показано проведение амниоцентеза с дальнейшим кариотипированием.

Лечение омфалоцеле

При антенатальной постановке диагноза омфалоцеле роды проводятся в специализированном перинатальном центре в условиях развернутой операционной. При малых и средних размерах дефекта пупочного кольца и отсутствии угрожающих жизни матери и ребенка состояний родоразрешение может осуществляться через естественные родовые пути. Во всех других ситуациях показано кесарево сечение в связи с большим риском интранатального разрыва грыжевого мешка. Дальнейшая терапевтическая тактика зависит общего состояния ребенка, размеров пупочной грыжи и сопутствующих патологий.

Консервативная терапия используется при невозможности провести хирургическое вмешательство. Как правило, она применяется при больших формах омфалоцеле и комбинации с множественными тяжелыми аномалиями развития. Лечение заключается в формировании плотной корки и рубца, что трансформирует данную патологию в массивную вентральную грыжу, которую в дальнейшем оперируют. С этой целью применяют дубящие средства (5% перманганат калия, нитрат серебра), которые наносят на вертикально зафиксированный за пуповину грыжевой мешок 2-3 раза в день. Консервативное лечение используется крайне редко, т. к. при нем имеется большая вероятность инфицирования и сепсиса, риск разрыва оболочек, массивной спаечной болезни в дальнейшем. Предпочтение отдается раннему оперативному вмешательству.

Хирургическая тактика при омфалоцеле напрямую зависит от размеров дефекта брюшной стенки, операции могут проводиться в один или несколько этапов. Начинают такое лечение на протяжении первых 1-2 дней жизни ребенка. При одномоментном вмешательстве выполняется погружение содержимого грыжевого мешка в абдоминальную полость и послойное зашивание брюшной стенки с ее пластикой и формированием пупка. Такая тактика – метод выбора, при омфалоцеле малых и средних размеров с минимальной торакоабдоминальной диспропорцией. В других случаях прибегают к поэтапному лечению. Первый этап – подшивание силиконового мешка с силопластиковым покрытием и помещением в него содержимого грыжевого мешка. По мере постепенного погружения органов в абдоминальную полость данный мешок перевязывают, уменьшая его в объеме. На 5-15 день выполняется второй этап – удаление мешка и формирование минимальной вентральной грыжи посредством ушивания дефекта. В возрасте 5-7 месяцев эта грыжа удаляется, после чего осуществляется полноценная пластика брюшной стенки.

После первого этапа или одноэтапной операции ребенок помещается в кувез для поддержания температурного режима, применяются обезболивающие, антибиотики широкого спектра действия. Режим питания парентеральный. При необходимости выполняется декомпрессия желудка через назо- или орогастральный зонд, проводится инфузионная терапия и ИВЛ. После проведенного лечения следует длительный реабилитационный период, в течение которого осуществляется коррекция всех послеоперационных осложнений.

Прогноз и профилактика омфалоцеле

В целом прогноз для детей с омфалоцеле сомнительный. Исход зависит от срока гестации, сопутствующих хромосомных аномалий и анатомических пороков развития, диаметра дефекта пупочного кольца, объема и содержания грыжевого мешка, результатов проведенного лечения. Как правило, при адекватной терапии и отсутствии сопутствующих патологий, несовместимых с жизнью, вероятность благоприятного исхода достаточно велика. При изолированной форме омфалоцеле малого размера, несмотря возможные отдаленные осложнения хирургического лечения (ГЭРБ, спаечная болезнь, пупочная грыжа), дальнейший рост и развитие ребенка не будут отличаться от возрастной нормы. На протяжении всего периода реабилитации показано диспансерное наблюдение у лечащего педиатра, хирурга и семейного врача.

Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семейных пар, планировании беременности, полном отказе матери от вредных привычек. С целью ранней диагностики омфалоцеле необходимо регулярно посещать женскую консультацию и проходить соответствующие обследования: УЗИ и измерение α-фетопротеина крови.

Источник

Примерно в 30% случаев отмечается сочетание омфалоцеле с хромосомными аномалиями. Согласно результатам Е.В. Юдиной, частота ХА при омфалоцеле у плода в группе пациенток старше 35 лет составила 54,5%, а у пациенток моложе 35 лет – 28%. Все хромосомные аномалии были обнаружены только в случаях сочетанных омфалоцеле, их частота в этой группе составила 46,4%;
У части детей впоследствии диагностируется синдром Беквита-Видемана;
Больше чем у половины детей с омфалоцеле обнаруживаются пороки других органов и систем. Чаще всего это пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой системы, позвоночника, диафрагмальная грыжа, скелетные дисплазии.

Что делать, если во время скрининга первого триместра был поставлен диагноз омфалоцеле

Помните, что до 12-13 недель это может быть вариантом нормы и дождитесь результатов скринингового обследования.
Если по результатам скрининга индивидуальный риск ХА низкий, то повторите УЗИ через 2-3 недели. К этому времени физиологическая кишечная грыжа должна исчезнуть.

При высоком риске ХА, в любом случае показано пренатальное медико-генетическое консультирование и рекомендовано проведение кариотипирования плода. Либо вы можете сделать выбор в пользу прерывания беременности.

При повторном обнаружении омфалоцеле спустя 2-3 недели, даже при низком индивидуальном риске ХА в первом триместре, показано пренатальное медико-генетическое консультирование, рекомендовано проведение кариотипирования плода, а также тщательная оценка ультразвуковой анатомии плода в 18-20 недель для исключения сочетанных пороков развития.

Несколько слов о синдроме Беквита-Видемана

Источник