Кишечная форма муковисцидоза у взрослых

Фото 1 Муковисцидоз – заболевание, которое обусловлено наличием генетических особенностей. Оно проявляется у людей, если в близком кругу родственников также есть больные этим недугом.

Происходят поражения органов пищеварения, для которых характерны свои симптомы и признаки. Болезнь не поддается лечению и принимает со временем хроническую форму.

Что это такое?

У здорового человека поджелудочная железа вырабатывает специальные ферменты, которые попадая в двенадцатиперстную кишку, качественно расщепляют пищу. В результате этого в организм попадают питательные вещества, которые оказывают положительное воздействие на весь организм.

Так как муковисцидоз – наследственное заболевание, его проявление наблюдается уже в раннем возрасте у детей. У плода начинают формироваться эндокринные железы с сильной задержкой, вызывая тем самым патологии. Поджелудочная железа подвергается деформации, и она работает с перебоями. Выделяется очень вязкая слизь, которая начинает забивать протоки. Поэтому все ферменты не попадают в пищеварительную систему, а активируются в железе, приводя орган к разрушению.

Фото 2

В результате этого происходит нарушение пищеварения. Стул становится зловонным, вязким и густым по консистенции. Он начинает забивать кишечник, вызывая запоры. Больной постоянно страдает вздутием живота. За счет нарушения всасывания в организм питательных элементов у больных происходит задержка в физическом развитии.

Разрушительному воздействию также подвергаются и все органы пищеварения. В них происходят патологические изменения. Довольно часто поражается печень, желчный пузырь и слюнные железы.

Кишечная форма у детей

Важно! Эффективное лечение, профилактические мероприятия, хорошее питание создадут для ребенка при заболевании боле комфортные условия. Но полное излечение болезни невозможно.

У новорожденных

Уже в первые дни после рождения у ребенка происходит закупорка густыми каловыми массами просвета в кишечнике. Такая непроходимость кишечника у новорожденных вызывает мекониальный илеус. Практически у 20% деток его диагностируют при рождении. Для него характерны:

рвота с примесью желчи;
вздутие у малыша живота;
вялость;
отсутствие аппетита;
сухость и бледность кожи;
перфорация стенок кишечника;
заворот кишок;
наличие желтухи;
нарушение оттока желчи;
у кишки происходит заращение просвета.

Важно! Часто приходится прибегать к хирургическому вмешательству, чтобы снизить риск прогрессирование болезни и летального исхода.

Даже без диагностических обследований родители могут определить заболевание у малыша за счет соленого вкуса кожи и видимых кристалликов соли на его теле. Также у ребенка практически не наблюдается прибавки в весе, что должно стать сигналом о наличии у новорожденного муковисцидоза.

Фото 3

У грудничков

Первые признаки заболевания у детей этого возраста начинают проявляться с введением в рацион питания прикорма. Каловые массы малыша густеют, что способствует появлению запора. Кроме того, появляются следующие признаки:

кал имеют зловонный запах;
они жирные по консистенции;
прямая кишка начинает выпадать;
происходит увеличение печени;
происходит отставание в развитии;
происходит деформирование грудной клетки;
кожаные покровы сухие;
живот вздувается;
цвет кожи приобретает землистый оттенок;
длительное время наблюдается сильный кашель;
в бронхах скапливается слизь, которая не позволяет грудничку полноценно дышать;
мышечная масса ниже нормы.

У подростков

По мере взросления ребенка симптомы муовисцидоза только увеличиваются. Поэтому к подростковому возрасту они ярко выражены и протекают в тяжелой форме. В этот период появляется недостаточная работа поджелудочной железы. Дыхательная система полностью поражается. Подросток не только отстает в физическом развитии, но у него не происходит полового созревания. Примерно у 18% детей этого возраста диагностируют сахарный диабет.

Фото 4

Печень настолько сильно поражена, что у подростка начинает проявляться цирроз. Кроме того, у пищевода наблюдается варикозное расширение вен, которое может стать причиной кровотечений. Из-за поражения пищеварительной системы возникает язва, диагностируется воспаление желчного пузыря и кишечная непроходимость. Пища перестает качественно перевариваться, что приводит к гнилостным процессам в кишечнике, а каловые массы приобретают зловонный запах.

Симптомы кишечной формы

В ЖКТ появляется секреторная недостаточность, из-за чего происходит некачественное расщепление жиров, белков и углеводов.
В кишечнике происходят гнилостные процессы, в результате чего в процессе разложения вырабатываются соединения, у которых высокая степень токсичности. Поэтому у больного происходит скопление газов, и отмечается вздутие живота.
Испражнения у больных становятся частыми и в большинстве случаев происходят более 8 раз в сутки. Из-за этого у 20% больных может произойти выпадение кишки.
Больные жалуются на повышенную сухость во рту. Слюна становится очень вязкой, и человеку довольно трудно пережевывать и глотать сухую пищу.
В начале заболевания аппетит может быть нормальным и даже повышенным. Но по мере развития заболевания происходят нарушения аппетита, и в различной степени проявляется дефицит массы тела.
Наблюдается полигиповитаминоз из-за нехватки в организме витаминов и микроэлементов.
Мышечный тонус понижен.
Больной жалуется на боли в области живота. Они могут быть схваткообразными и возникают чаще всего после приступа кашля.
Если наблюдается недостаточность правого желудочка – боли беспокоят в правом подреберье.
Если в 12-перстной кишке не происходит нейтрализация желудочного сока, больной ощущает боли в эпигастральной области. В результате этого в области тонкого кишечника может развиться язвенная болезнь.
У больного также развивается кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, пиелонефрит вторичной формы, сахарный диабет латентной формы.
За счет развития холестаза печень увеличивается. Возможно появление зуда, желтухи, повышение давления в воротной вене.
Если у больного развивается варикозное заболевание вен, стул приобретает черный оттенок.
Так как печень не может качественно выполнять кровоочистительную функцию, токсины вместе с кровью попадают в головной мозг и вызывают эфнцефалопатию.
Больной становится рассеянным и забывчивым.
Из-за повышенного давления в портальной системе происходит накопление воды в брюшной полости. В результате этого у человека происходит развитие асцита. Порой объемы воды в брюшной полости достигают 25 литров.

Фото 5

Лечение муковисцидоза

Важно! Больной должен настроиться на длительный или пожизненный курс приема лекарственных препаратов. Это позволит остановить прогрессирование заболевания.

В лечении муковисцидоза врачи придерживаются следующей тактики:

Назначают лекарственные препараты и процедуры, которые способствуют очищению бронхов от слизи.
Устраняют или не дают размножаться в организме пациента болезнетворных бактерий и микроорганизмов.
Врач назначает препараты, которые будут способствовать усилению иммунной системы. Для этого прописывают не только препараты, но и подбирают специальную диету.
С пациентом проводят работу психологи, чтобы стабилизировать психическое состояние больного и научить его избегать стрессовых ситуаций.

Также подбор лекарственных препаратов подбирают с учетом тяжести заболевания. Лечение во время приступов, в период обострения болезни или в период ремиссии в некоторой степени отличается назначением медикаментов.

Препараты

Если диагностированы воспалительные, острые или хронические процессы в организме, необходимо пропить курс антибактериальных средств:

Кларитромицин;
Цефамунадол;
Цефтриаксон.

Глюкокортикостероиды назначают если у пациента острые инфекционные процессы в организме. Хорошо зарекомендовал себя Преднизолин. Пьют его только курсами при сильной необходимости, так как любой препарат из этой группы имеет побочные эффекты, которые вызывают нарушения в организме.

Важно! Терапия глюкокортикостероидами должна длиться не более 2 дней.

Кислородотерапия проводится с учетом показателей кислорода в крови, которого должно быть не менее 96%.

Фото 6

Проводят физиотерапию, делая прогревания в области груди. За счет этого происходит расширение бронхов, и улучшается проводимость воздуха в легких. Целесообразно использовать лекарственные средства, которые будут способствовать очищению от слизи дыхательной системы. К таким препаратам относятся:

раствор ацетилцистеина 5%;
натрий хлорид 0,9%;
кромогликат натрия.

Проводят корректирование пищеварительной системы с помощью следующих препаратов:

Креона;
Фестала;
Панзинорма.

При нарушениях работы печени назначают:

Гептрал;
Эссенциале;
Фосфогилив.

Для достижения положительной динамики лечение должно быть комплексным и длительным. Пациент должен в обязательном порядке выполнять все рекомендации лечащего врача.

Источник

Екатерина Смольникова

Практикующий врач-эндокринолог (Стаж 10 лет). Имеет большой опыт работы в частных и государственных клиниках России.

Задать вопрос

Последнее обновление – 20 августа 2018 в 11:53

Тяжелое генетическое заболевание — муковисцидоз. У взрослых симптомы проявляются со стороны дыхательной системы и нередко принимаются пациентом за признаки пневмонии или бронхита. Через несколько лет у больного поражаются почти все внутренние органы, остановить процесс невозможно, пациент умирает от сердечной или легочной недостаточности.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз относится к системным наследственным заболеваниям. Что это такое? При данной патологии происходит мутация гена, который называется «трансмембранный регулятор муковисцидоза». Этот ген представляет собой белок, ответственный за транспортировку ионов хлора через клеточную мембрану. Белок присутствует в эпителии легких, кишечника, в поджелудочной железе. Если ген мутирует, то у человека развивается муковисцидоз.

Данная болезнь является распространенной (1 случай на 10000 новорожденных), поэтому врачи уделяют большое внимание поиску эффективного лекарства против нее. Патология имеет наследственную природу. Если один родитель является носителем мутированного гена, то ребенок родится здоровым. Болезнь проявляется в случае носительства поломанных генов обоими родителями.

Муковисцидоз - что это такое? Симптомы, лечение и профилактика у взрослых

Из-за нарушенной структуры и функций белка у больного замедлена эвакуация слизистого секрета, вследствие этого секрет сгущается, меняет свой состав. Это приводит к мукостазу — застою слизи в органах дыхания, пищеварения и эндокринных железах. Результатом становится атрофия железистой ткани, что обуславливает клиническую картину болезни.

Источник: https://ru.wikipedia.org/wiki/Муковисцидоз

Формы болезни муковисцидоз

В медицинской практике у взрослых встречаются следующие формы муковисцидоза:

С поражением органов дыхания (респираторная, или легочная).
С поражением кишечника (кишечная).
Смешанная.
Атипичное течение.

Легочная

Из-за сгущения секрета в легких развивается мукостаз. Это приводит к двусторонней тяжелой пневмонии с абсцессами. При присоединении бактериальной инфекции начинается гнойный процесс. Через несколько лет течения болезни у пациента возникает хронический синусит, тонзиллит, аденоиды, полипы в носу.

Муковисцидоз - что это такое? Симптомы, лечение и профилактика у взрослых

Признаки легочного поражения:

Бледная кожа с синюшным оттенком.
Увеличение грудной клетки (округлая грудина).
Утолщение фаланг пальцев.
Затяжной мучительный кашель с мокротой.

Кишечная форма

Из-за секреторной недостаточности у пациента нарушается перистальтика кишечника, что приводит к застою каловых масс и развитию гнилостного процесса. Вследствие этого организм больного не усваивает белки и витамины, поэтому у него начинается гиповитаминоз.

Основные симптомы кишечной формы:

Частая дефекация, увеличение дневного объема кала за счет неусваиваемости пищи.
Метеоризм, боли в животе.
Сухость во рту.
Плохой аппетит.

Смешанный тип

Это наиболее тяжелое и прогностически неблагоприятное течение болезни. Он включает в себя признаки поражения легких и органов пищеварения. Муковисцидоз - что это такое? Симптомы, лечение и профилактика у взрослых

Атипичная форма

При атипичном течении на первый план выходят изменения состава крови и поражения печени. На фоне нарушения функций поджелудочной железы происходит замена железистой ткани соединительной. Также в печени формируются очаги дистрофии и развивается цирроз.

Симптомы патологии:

увеличение печени;
кожный зуд;
желтуха;
скачки давления;
асцит (скопление жидкости в брюшной полости).

Стадии болезни муковисцидоз

Респираторная форма проходит 4 стадии развития:

Непостоянные функциональные изменения. У больного появляется одышка и кашель после физической нагрузки. Эта стадия длится до 10 лет.
Хронический бронхит. Отличается постоянным кашлем с мокротой, деформацией пальцев. При прослушивании четко слышны хрипы, жесткое дыхание. Данный этап может продолжаться до 15 лет.
Развитие осложнений. В легких и бронхах образуются фиброзные и склеротические очаги, кисты. Развивается легочная недостаточность, сердечная недостаточность. В таком состоянии больной может прожить 2-4 года.
Последняя стадия отличается развитием острой сердечно-легочной недостаточности, от которой больной умирает в течение пары месяцев.

Возможные осложнения

Течение заболевания и возможные осложнения зависят от формы и стадии патологии. Самые распространенные осложнения, которые в конечном итоге становятся причинами летального исхода:

Абсцессы в легких.
Легочное кровотечение.
Сердечно-легочная недостаточность.
Вялотекущий сахарный диабет.
Непроходимость кишечника.
Цирроз печени.

Муковисцидоз - что это такое? Симптомы, лечение и профилактика у взрослых

Диагностика муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза входит в программу обследования новорожденных, которая позволяет выявить болезнь в раннем возрасте. В настоящее время применяют молекулярно-генетическое исследование, однако, его достоверность составляет 75%, поэтому оно дополняется другими методами.

Для дифференцирования муковисцидоза от коклюша, истинного бронхита, астмы используют следующие лабораторные исследования:

Потовый тест.
Копрограмма.
Измерение концентрации натрия в слюне.
Микробиологическое исследование мокроты.

Чтобы оценить степень поражения внутренних органов, проводят инструментальное исследование:

Бронхоскопию.
Кардиограмму.
УЗИ внутренних органов.
Рентген грудной клетки.

Лечение муковисцидоза

Учитывая неизлечимость заболевания, терапия при муковисцидозе имеет симптоматический характер. Врачи назначают лечение, которое облегчит состояние больного и продлит его жизнь.

Терапия включает в себя:

Применение медикаментов.
Соблюдение диеты.
Лечебную физкультуру и массаж.

Медикаментозное лечение

Больному муковисцидозом обязательно требуется поддержание работы поджелудочной железы и обеспечение оттока слизи из легких и бронхов (муколтическая терапия). Для этого применяют следующие препараты:

Ферменты поджелудочной железы (Панкреатин, Мезим).

Кишечная форма муковисцидоза у взрослых

Панкреатин

Мезим

Муколтические, бронхолитические средства (Ацетилцистеин, Пульмозим). Их используют для проведения ингаляций.

Кишечная форма муковисцидоза у взрослых

Пульмозим

Ацетилцистеин

Данная терапия проводится каждый день до конца жизни. При обострении или присоединении бактериальной инфекции обязательны антибактериальные средства (Пенициллин, Цефалоспорин, Аминогликозид). Инъекции сочетают с аэрозольными препаратами (Тобрамицин, Гентамицин). Курс антибиотиков длится не менее месяца.

Если состояние больного тяжелое, одновременно с антибиотиками внутривенно вводят глюкокортикостероиды (Преднизолон). В особо тяжелых случаях экстренной мерой является бронхоскопия с промыванием бронхов хлоридом натрия. Также проводят симптоматическое лечение гипоксии, нарушения сердечного ритма, гипертонии.

Диета при муковисцидозе

Питание больного имеет большое значение в терапии муковисцидоза. В рационе увеличивают количество белков и ограничивают жиры. Также при нарушении функции поджелудочной железы исключают простые углеводы.

Обязательно соблюдение питьевого режима (не менее 2 л воды). Учитывая большие потери солей с потом, следует пищу и воду подсаливать. В меню больного включают соки, фрукты, овощи, чтобы предотвратить дефицит витаминов и минералов.

Массаж и ЛФК

Массаж и лечебная физкультура помогают выводить мокроты из легких. Постуральный дренаж пациент может проводить как самостоятельно, так и с помощью родственников. Постуральный дренаж необходим ежедневно, а вибрационный массаж — три раза в день. Также облегчают состояние больного занятия физкультурой.

Раз в три месяца больной должен сдавать копрограмму. Также необходим строгий контроль за стулом и весом пациента, чтобы не допустить обострения болезни.

Пересадка легких

Трансплантация донорских легких — относительно новый способ лечения муковисцидоза. Трудность состоит в том, что эффективным является только полная пересадка органа. При частичной трансплантации патологический процесс переходит с больной части легкого на здоровую.

Также пересадка возможна, если болезнью еще не затронуты другие органы и системы. Данный метод эффективен только в отношении легочной формы заболевания.

Видео

Прогноз

Учитывая системность и врожденность заболевания, прогноз неблагоприятный. Смертность среди взрослых составляет 60%. Продолжительность жизни зависит от стадии болезни и своевременности начатого лечения. В России больные с муковисцидозом живут не дольше 30 лет.

Также существует печальная статистика невыявленного муковисцидоза. На каждого больного приходится 100 человек, которым этот диагноз не поставлен и они умирают от осложнений болезни.

Муковисцидоз — серьезное и смертельно опасное заболевание. К сожалению, до настоящего момента не изобретено лекарство против него и не существует мер профилактики.

Загрузка…

Источник

Муковисцидоз кишечной формы по своей частотности дает наименьший процент среди всех случаев диагностики данного заболевания. Всего у 5-10% пациентов развиваются нарушения со стороны пищеварительной системы в то время, как бронхи и легкие деструктивным изменениям не подвергаются. Как правило, кишечная форма муковисцидоза диагностируется у новорожденных. По мере взросления человека заболевание трансформируется в смешанную форму, при которой нарушениям подвергается работа не только пищеварительной, но и бронхолегочной системы.

Причины развития муковисцидоза у детей и взрослых

Наследственное заболевание развивается на фоне нарушений в работе респираторной и пищеварительной системы, вызываемых дефектным геном CFTR, присутствующим в ДНК человека. Мутация гена, который кодирует белок, являющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза, передается генетически по аутосомно-рецессивному типу:

У родителей, являющихся носителями дефектного гена, ребенок может родиться либо здоровым, либо больным. Оба варианта составляют лишь по 25% от всех случаев. В 50% процентах дети у такой пары также рождаются носителями дефектного гена.
В семье, где один партнер здоровый, а второй является носителем поврежденного гена, вероятность рождения здорового малыша и ребенка-носителя составляет по 50%.
Если один из партнеров болен муковисцидозом, а второй здоров, дети рождаются носителями дефектного гена.
При наличии в паре одного больного партнера и второго носителя дефектного гена, вероятность рождения ребенка с заболеванием и с поврежденным геном составляет 50 на 50%.

Кроме того, иногда случается, что в семейной паре оба партнера имеют диагноз «муковисцидоз». В таком случае вероятность рождения здорового ребенка или малыша-носителя отсутствует.

Впервые предположения о существовании болезни, вызывающей нарушения в работе желудочно-кишечного тракта у новорожденных, появились в 1905 году. Открытие самого гена CFTR датируется 1989 годом. В те времена, когда болезнь была еще малоизученной, больные муковисцидозом могли прожить в среднем до 10 лет. Сегодня же данный показатель возрос практически втрое, и средний возраст пациентов при своевременно начатом лечении достигает 30, а то и более лет.

Такие люди при получении грамотной медицинской помощи могут жить полноценно, создавать семьи и саморазвиваться. Специалисты утверждают, что среди людей, больных муковисцидозом намного больше талантливых личностей, чем среди здорового населения. Желание получать от жизни как можно больше, делает таких пациентов более чем полноценными членами социума.

Работа пищеварительной системы у больных муковисцидозом

В организме здорового человека пища поступает через пищевод в желудок, где она смешивается с желудочным соком и переходит после этого в тонкий кишечник. Также в тонкий кишечник через панкреатический проток вместе с пищей поступают ферменты поджелудочной железы, предназначенные для расщепления белков, жиров и углеводов. В процессе переработки пищи в тонком кишечнике происходит всасывание питательных веществ и их поступление в кровь.

После этого частично переработанная пища поступает в толстый кишечник. Здесь также происходит всасывание из нее влаги, некоторых витаминов и минеральных веществ. В тканях толстого кишечника расположены железы, вырабатывающие секрет, значительно облегчающий прохождение остатков непереработанной пищи. В организме людей с диагнозом «муковисцидоз» функции экзокринных желез нарушаются, и вырабатываемый ними секрет утрачивает влагу, становясь вязким и густым. Блокирование протока густой слизью препятствует прохождению панкреатических ферментов в тонкий кишечник, на фоне чего развивается секреторная недостаточность пищеварительной системы.

Недостаток ферментов приводит к неполному расщеплению белков, жиров и углеводов, и, соответственно, неполучению организмом необходимого количества питательных веществ и витаминов. Кишечная форма муковисцидоза у детей чревата развитием гиповитаминоза, задержкой роста и физического развития.

Диагноз «муковисцидоз»: особенности лечения болезни

Основными составляющими лечения при таком диагнозе как муковисцидоз кишечной формы являются строгое соблюдение диеты и медикаментозная терапия. Так, дети, больные муковисцидозом, должны питаться с учетом следующих правил:

ежедневный рацион пациента вне зависимости от его возраста должен быть обогащен жирами, способствующими нормальному росту ребенка и полноценному набору веса;
энергетическая ценность рациона должна быть повышена, но необходимую норму калорий врач рассчитывает индивидуально;
в рационе также должны преобладать продукты с высоким содержанием белка (мясо, яйца, творог и рыба);
не стоит забывать и о витаминах в рационе ребенка или взрослого, которому был поставлен диагноз «муковисцидоз»;
если ребенок при полноценном питании и хорошем аппетите так и не может набрать вес, следует ввести в рацион специализированные смеси или коктейли, которые должен назначить врач.

Высококалорийный рацион, составленный с учетом всех рекомендаций лечащего врача, при такой болезни позволит поддерживать нормальную функцию легких, обеспечивать полноценный рост и физическое развитие ребенка.

Основу медикаментозного лечения пациентов, которым был поставлен диагноз «муковисцидоз кишечной формы», составляет заместительная терапия. Ее целью является восполнение недостатка пищеварительных ферментов, которые не могут поступать в тонкую кишку из-за закупоривания панкреатического протока.

Ферментосодержащие препараты предназначены для улучшения процесса переваривания жиров, углеводов и белков. Выпускаются они, как правило, в виде капсул и употреблять их необходимо перорально. Дозировка таких препаратов определяется лечащим врачом в индивидуальном порядке. Кроме того, пациентам могут назначать жирорастворимые витамины, такие как A, D, E, K.

Источник