Кистозный фиброз с кишечными проявлениями
Врач-терапевт, сомнолог
Стаж 14 лет
Врач высшей категории. Член Европейского респираторного общества и Российского респираторного общества
Записаться на прием
Врожденное заболевание, поражающее экзокринные железы, в результате чего выделяется вязкий клейкий секрет, ухудшающий проходимость выводных протоков, называют муковисцидозом. Второе название этой болезни – кистозный фиброз. Болезнь поражает, в первую очередь, железы дыхательной системы и пищеварительного тракта, характеризуется тяжелым течением, а при отсутствии адекватной медицинской помощи – неблагоприятным прогнозом.
Почему развивается заболевание
В настоящее время нет никаких сомнений в том, что единственной причиной муковисцидоза является неблагоприятная наследственность. Это заболевание не может возникнуть под влиянием негативных внешних факторов или из-за инфекции. Генная мутация, которая его вызывает, является рецессивной, т. е. может в скрытом виде присутствовать у любого человека и обнаруживается только после специального генетического исследования. Болезнь возникает лишь в том случае, если отец и мать оказываются скрытыми носителями поврежденного гена, и ребенок наследует его от обоих родителей.
Заболевание является достаточно редким: в нашей стране оно обнаруживается не более чем у трехсот человек в год. Патологические изменения происходят в поджелудочной железе, потовых и слюнных железах, дыхательной системе, пищеварительном тракте. Нарушения в деятельности органов могут появиться уже на этапе внутриутробного развития. Пациентам, у которых обнаружен муковисцидоз, необходимо оставаться под наблюдением врачей в течение всей последующей жизни.
Клинические проявления патологии
Поражение внутренних органов происходят из-за неправильной работы экзокринных желез:
- поджелудочной;
- слюнных;
- бронхолегочных;
- желчевыделительной;
- потовых и др.
Вместо обычного секрета железы вырабатывают густую, вязкую массу, из-за чего в отдельных органах происходит постоянная закупорка протоков. В результате некоторые участки органов оказываются заблокированными. Спустя какое-то время клетки закупоренного участка отмирают и заменяются фиброзной тканью. Постепенно происходит «выключение» все новых и новых участков, из-за чего функции пораженных органов снижаются.
Первые симптомы муковисцидоза могут появляться уже в раннем детстве, причем чем раньше они становятся явными, тем быстрее протекает процесс накопления патологических изменений, а значит – тяжелее протекает заболевание. Ребенок страдает:
- хроническими рецидивирующими заболеваниями дыхательных органов;
- хроническим бронхитом;
- хроническим гайморитом, течение которого не поддается лечению;
- полипами носа;
- рецидивирующим панкреатитом;
- дыхательной недостаточностью;
- недостаточно развит физически по сравнению со сверстниками.
Сгущение слизистого секрета происходит из-за нарушений синтеза белка, который участвует в регуляции водно-электролитного клеточного обмена. Наиболее важен этот процесс для деятельности дыхательных путей, пищеварительного тракта, поджелудочной железы и печени, а впоследствии – репродуктивной системы.
Патологические изменения в бронхах и легких присутствуют у 95% больных. Примерно треть пациентов страдает из-за нарушений секреции кишечника, что проявляется в выпадении прямой кишки. После назначения таким больным приема пищеварительных ферментов работа кишечника нормализуется в течение двух месяцев.
У многих детей, страдающих муковисцидозом, кашель, приступы удушья и некоторые другие проявления развиваются уже в первые месяцы жизни. Достаточно типичны синуситы, хронический холецистит, колитический синдром.
Как определить заболевание
Признаками кистозного фиброза нередко служат:
- постоянный солоноватый налет на коже;
- пониженная масса тела, несмотря на нормальный аппетит;
- хроническая диарея, высокое содержание жира в каловых массах, диспепсия;
- хриплое, со свистом, дыхание;
- частые инфекции органов дыхания;
- постоянные приступы кашля с обилием мокроты;
- утолщенные кончики пальцев, деформация ногтей;
- появление доброкачественных новообразований в полостях носа;
- выпадающая прямая кишка.
При обращении к врачу для диагностики муковисцидоза, как правило, возникает необходимость в проведении ряда исследований:
- анализ крови и мочи (лабораторный общий анализ);
- кала (копрограмма для определения содержания в каловых массах жира, клетчатки, крахмала, мышечных волокон);
- мокроты (миикробиологическое исследование);
- бронхоскопии для обнаружения патологических изменений в бронхах – бргонхоэктазов;
- рентгенографии легких для выявления инфильтрата и склерозированных участков;
- спирометрии для оценки дыхательной функции;
- молекулярно-генетического исследования на наличие генетической мутации, приводящей к развитию болезни;
- потового теста – основного исследования, которое определяет содержание ионов натрия и хлора в секрете потовых желез.
Современные методы терапии
Поскольку заболевание носит генетический характер, то лечение муковисцидоза направлено на поддержание жизнедеятельности пораженных органов и нормализацию работы экзокринных желез. Для этого необходим комплексный подход, учитывающий состояние организма в целом. Пациент в течение всей жизни находится под врачебным контролем, врач проводит осмотры каждые три месяца. Пациенту назначают:
- муколитики, бронходилятаторы для разжижения мокроты;
- кинезотерапию – массажи, дыхательные упражнения, дренажи;
- антибиотики – при наличии воспалительной инфекции;
- кортикостероиды либо нестероидные противовоспалительные препараты по мере необходимости в ингаляциях;
- ферментотерапия при поражении поджелудочной железы;
- препараты для поддержки функции печени и других пораженных органов.
Клинические рекомендации при кистозном фиброзе включают усиленное питание с повышенным содержанием белков и без ограничения жиров. Кроме того, показаны общеукрепляющие средства, при легких формах болезни – санаторное лечение.
Часто возникающие вопросы
Сколько живут люди с муковисцидозом?
Продолжительность жизни при кистозном фиброзе зависит от ряда факторов, и в первую очередь – от тяжести протекания болезни и выраженности патологических изменений. Наибольший процент летальных исходов регистрируется у детей первого года жизни. При своевременном выявлении болезни и адекватной терапии вероятность благоприятного течения болезни возрастает. В настоящее время в развитых странах пациенты с этим диагнозом могут прожить около сорока лет или более.
Как передается по наследству кистозный фиброз?
Наследование поврежденного гена не зависит от пола ребенка. Рецессивный тип передачи генетической патологии означает, что для рождения больного ребенка необходимо наличие дефекта у обоих родителей, но и в этом случае вероятность передачи болезни составляет только 25%. Если дефектный ген присутствует только у одного из родителей, их ребенок родится здоровым, но в 50% случаев будет носителем патологической наследственности. Согласно исследованиям, в Европе каждый 20-й житель является носителем рецессивного дефектного гена.
Для чего нужен скрининг?
В настоящее время всем детям делают анализ на муковисцидоз еще во время пребывания в родильном доме. Неонатальный скрининг облегчает раннее выявление патологии и повышает шансы маленьких пациентов на благоприятное течение болезни.
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Причины
- Симптомы
- Дифференциальная диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
E84,1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями.
E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями
Описание
Пневматоз кишечника — образование воздушных кист в стенке кишки. Пневматоз образуется чаще в стенке тонкой кишки.
Причины
Причина пневматоза не установлена, но предполагается, что в основе процесса лежит избыточное скопление в просвете кишки газов, освобождающихся в результате бактериальной ферментации сахаров. Эти газы под влиянием повышенного внутрикишечного давления и измененной проницаемости слизистой оболочки проникают в стенку кишки.
E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями
Симптомы
Клиническая картина характеризуется поносами, резистентными к обычной терапии. Беспокоят также метеоризм, боли в животе, связанные с нарушениями перистальтики. При массивных кистах могут возникать симптомы непроходимости кишечника. Пневматоз кишечника устанавливают с помощью рентгенологического исследования, при котором на контуре кишки обычно выявляются воздушные пузырьки, расположенные по ходу кишечной петли. В результате слияния многих мелких кист может образоваться большой газовый пузырь, способный закрыть просвет кишки и вызвать картину острой кишечной непроходимости.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз при пневматозе кишечника проводят с дупликатурами кишечника. В случае развития кишечной непроходимости дифференциальный диагноз проводят с опухолью, спаечным процессом и другими заболеваниями.
Лечение
Лечение должно быть направлено на восстановление пониженного тонуса кишки (церукал, препульсид), восстановление эубиоза кишечника. Для уменьшения бродильных процессов рекомендуется уменьшить в диете количество углеводов. Хороший эффект могут оказать кислородные ингаляции, под действием которых может наступать быстрое улучшение или даже выздоровление. Возможно также хирургическое лечение — резекция пораженного участка кишки. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.
Что такое кистозный фиброз?
Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.
Кистозный фиброз поражает представителей всех рас и этнических групп, но чаще встречается среди белокожих людей, особенно если их предки были родом из Северной Европы. В США с ним рождается примерно 1 из 3500 людей.
Кистозный фиброз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем наносит существенный ущерб организму. К счастью, за последние годы врач и ученые сделали большой шаг в лечении этого заболевания. В результате удалось повысить среднюю продолжительность жизни пациентов. В настоящий момент этот показатель составляет 35-40 лет, хотя некоторым людям удается дожить до 45-50 лет.
Симптомы
Симптомы кистозного фиброза у разных детей могут существенно отличаться. Как правило, эти симптомы проявятся еще до того, как ребенку исполнится 1 год, хотя в некоторых случаях признаки заболевания могут проявиться значительно позже, иногда — лишь в зрелом возрасте.
Кроме того, симптомы сильно разнятся по степени тяжести. У одного человека могут присутствовать лишь пара умеренных симптомов, в то время как другой человек будет страдать от целого спектра чрезвычайно интенсивных проявлений. Наиболее распространенными являются респираторные симптомы, но болезнь может также воздействовать на пищеварительную и репродуктивную системы. Как бы то ни было, все симптомы являются следствием скопления густой слизи, которая блокирует дыхательные каналы или закупоривает пищеварительный тракт, затрудняя тем самым прохождение пищеварительных ферментов. У женщин цервикальная слизь может нарушить фертильность (способность забеременеть).
В целом к симптомам кистозного фиброза относятся:
- Чрезвычайно соленая кожа.
- Рецидивирующий синусит.
- Устойчивый кашель (с или без мокроты).
- Частое свистящее дыхание или одышка.
- Частые легочные инфекции (пневмония или бронхит).
- Боль в животе и вздутие.
- Частая диарея или запоры.
- Рыхлый маслянистый кал с неприятным запахом.
- Замедленное развитие у детей, несмотря на хороший аппетит.
- Бесплодие у женщин, вызванное скоплением густой слизи на поверхности шейки матки.
- Бесплодие у мужчин, вызванное отсутствием с рождения семявыводящего протока (канала, по которому сперматозоиды попадают из яичек в пенис).
Причины развития и факторы риска
Кистозный фиброз — это наследственное заболевание. Это значит, что его причина кроется в дефектном гене. Если быть точнее, дефективным является ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, который отвечает за выработку белка, контролирующего перемещение соли и воды внутрь клеток и из них.
При нарушении этого гена организм вырабатывает белок, который не выполняет свою функцию надлежащим образом. Вместо нормальных пота и слизи тело наполняется очень соленым потом и чрезвычайно густой слизью.
Диагностика
Потовая проба считается наиболее надежным тестом для выявления кистозного фиброза. Если у вас проявились симптомы этого заболевания, врач первым делом назначит именно эту процедуру. Если же подозрение на кистозный фиброз возникло в результате сдачи анализа крови или прохождения генетического исследования, для подтверждения диагноза обычно используется все та же потовая проба.
Эта процедура проводится крайне просто и безболезненно. В ее рамках врач наносит на руку или ногу специальное вещество и при помощи слабых электрических разрядов стимулирует выработку пота, после чего собирает выделившийся пот и отправляет на изучение в лабораторию. Лаборант измеряет содержание хлорида.
Если значение выше нормы, это значит, что уровень соли в крови повышен, что, в свою очередь, подтверждает диагноз.
Другие методы обследования
После подтверждения диагноза врач может назначить другие анализы и процедуры, позволяющие получить больше информации о тяжести и возможных способах лечения болезни.
К таковым относятся:
- Рентген грудной клетки. Рентген грудной клетки покажет наличие рубцов в легких или воспаления (отека). Отек является распространенным признаком непроходимости, обусловленной скоплением вязкой слизи.
- Компьютерная томография. Компьютерная томография в основном применяется для определения того, какие органы пострадали вследствие развития кистозного фиброза.
- Генетический тест. Важность генетического теста заключается в том, что он позволяет определить тип дефекта трансмембранного регулятора муковисцидоза, ставшего причиной развития заболевания.
- Анализ мокроты. В рамках этой процедуры врач возьмет образец мокроты (откашливаемой слизи) для выявления наличия легочной инфекции. Кроме того, этот анализ укажет тип бактерий, ставших причиной инфекции. Эта информация позволит врачу назначить максимально эффективный антибиотик.
Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?
Кистозный фиброз является генетическим заболеванием, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Он передается в момент наследования дефектного гена от обоих родителей.
Если ребенок получает такой ген лишь от одного из родителей, он становится носителем. Когда два носителя решают завести ребенка, вероятность развития у него кистозного фиброза составляет 25%. Шанс на то, что заболевание не разовьется, и при этом сам ребенок не станет носителем дефектного гена, составляет все те же 25%. Наконец, в 50% случаев ребенок будет здоров, но станет носителем гена.
Лечение
К сожалению, лекарства от кистозного фиброза не существует. Единственным способом лечения или профилактики этого заболевания является генная терапия. Исследователи продолжают изучать способы воплощения этого проекта в жизнь.
Пока же все это остается на теоретическом уровне, врачи по-прежнему лечат симптомы кистозного фиброза с целью увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с этим заболеванием. Следует отметить, что за последние годы им удалось добиться в этой области немалых успехов.
Лечение легких
Существует много способов лечения последствий кистозного фиброза, поскольку выбор будет сильно зависеть от тяжести заболевания и проявившихся симптомов. В большинстве случаев курс лечения направлен на профилактику и контролирование легочных инфекций. При такой цели основное внимание уделяется разжижению и удалению густой слизи из легких.
Физиотерапия и лечебная физкультура наряду с медикаментозным лечением помогают сократить объем слизи. При кистозном фиброзе врач может назначить несколько групп препаратов. К таковым относятся:
- Антибиотики. Врач назначает антибиотики для лечения легочных инфекций. Эти препараты не только избавляют от текущей инфекции, но и предотвращают развитие будущих.
- Разжижители слизи. Врач назначает разжижители для облегчения откашливания слизи и выведения ее из легких. Такие препараты необходимо вдыхать, поэтому они выпускаются в форме спреев или ингаляторов.
- Бронхолитические средства раскрывают дыхательные пути. Эти препараты также подлежат введению посредством вдыхания, а принцип их действия основан на расслаблении мышц. По сути, они облегчают дыхание путем увеличения воздушного потока.
- Противовоспалительные средства. Врачи назначают противовоспалительные средства для снятия воспаления (отека) дыхательных путей. Зачастую такое воспаление вызвано постоянными инфекциями. Выпускаются эти препараты в двух формах: таблетках и спреях.
Если вследствие кистозного фиброза у вас развилось тяжелое заболевание легких, вам также может понадобиться кислородная терапия.
В крайне тяжелых случаях возможна необходимость трансплантации легких. В рамках этой процедуры хирургическим путем удаляются пораженные болезнью легкие, которые заменяются донорским органом.
Лечение пищеварительных нарушений
Кистозный фиброз может вызвать множество различных пищеварительных проблем. Как правило, они не настолько опасны, как легочные заболевания,
поэтому в большинстве случаев для их устранения назначается лечебное питание или диетотерапия. Обычно эти понятия включают в себя:
- Высококалорийный рацион питания с высоким содержанием белков и низким содержанием жиров.
- Высококалорийные коктейли, обеспечивающие организм дополнительными питательными веществами.
- Ферменты поджелудочной железы в виде пищевых добавок для усиления пищеварения.
- Пищевые добавки витаминов A, D, E и K.
- Солевые добавки, которые необходимо принимать перед физическими нагрузками.
Жизнь с заболеванием
За последние несколько десятков лет средняя продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом значительно увеличилась. Так, 30 лет назад она составляла менее 20 лет. На сегодняшний день этот показатель увеличился почти вдвое и составляет 37,5 лет, а некоторым людям удается достичь даже 50-летнего возраста.
Безусловно, даже сегодня жизнь человека, страдающего кистозным фиброзом, связана с постоянным преодолением массы трудностей. Хотя эффективность и методики лечения существенно улучшились, они все еще являются очень дорогостоящими и требуют большого количества времени. Основная же психологическая нагрузка кроется в том, что лечение проходит непрерывно на протяжении всей жизни.
Несмотря на все это, многие пациенты с кистозным фиброзом сохраняют способность работать, учиться и принимать участие в большинстве привычных здоровому человеку мероприятий.
Вопросы, которые следует задать врачу
- Насколько часто необходимо проходить обследование на предмет легочной инфекции?
- Существуют ли другие методики лечения, которые целесообразно попробовать?
- Какие именно побочные эффекты можно ожидать от назначенного мне препарата или лечения?
- Можно ли мне держать дома домашнее животное?
- Можно ли кормить грудью ребенка, у которого диагностирован кистозный фиброз?
(2 votes, average: 5,00 out of 5)
Loading…
Источник