Ребенок жидкий стул ферментопатия

Автор: Щербакова Алла Анатольевна

врач-педиатр, кандидат медицинских наук,
заместитель заведующей детским центром «Мать и дитя» на Савеловской
г. Москва

Время на прочтение : 7 минут

Патологический дефицит ферментов у грудничков встречается крайне редко. Почему же детские врачи говорят о недостаточности фермента лактазы чуть ли не у каждого второго ребенка? Что делать, если в анализе на углеводы выявляется лактазная недостаточность, и излечима ли ферментная недостаточность у грудничка? У к. м. н., врача-педиатра высшей категории и заместителя заведующей детским центром «Мать и Дитя» на Савеловской в Москве Аллы Анатольевны Щербаковой сотни самых маленьких пациентов, и она говорит, что лечение в таких случаях не требуется. Это удивляет, но одновременно и успокаивает многих родителей.

Ферменты (или энзимы) — это катализаторы белковой природы, которые принимают участие в химической реакции и изменяют ее скорость.

— Алла Анатольевна, какое значение имеют пищеварительные ферменты для новорожденных?

— Производством ферментов занимается поджелудочная железа. Они участвуют в расщеплении питательных веществ — белков, жиров, углеводов. Энзимы имеют различное строение и функции в зависимости от реакции, в которой они участвуют. Расщепление питательных веществ до необходимых составляющих позволяет им всасываться в кишечник и дальше участвовать в росте и развитии маленького ребенка.

Ферментопатия может быть причиной проблем с пищеварением у грудничков.

— В чем выражается ферментная недостаточность у детей?

— Ферментопатией, или ферментной недостаточностью, называют нехватку ферментов, которая может проявляться, в том числе, в нарушении процесса пищеварения. У маленьких детей это лактазная недостаточность — нехватка фермента лактазы, которая расщепляет молочный сахар (лактозу), содержащийся в грудном молоке, сухих и жидких молочных смесях.

Проявления и признаки лактазной недостаточности у новорожденного — в норме:

вздутие живота
боли в животе
беспокойство
поджатие ножек
жидкий пенистый стул
жидкий водянистый стул

Ферментная недостаточность — симптомы для обращения к врачу:

ребенок плохо прибавляет вес, срыгивает, все время плачет, не выдерживает интервалы между кормлениями и часто просит есть
родители сами не справляются с состоянием ребенка

У большинства грудничков в первые три месяца наблюдается транзиторная (временная) лактазная недостаточность. В таком возрасте это норма, потому что поджелудочная железа еще незрела и ее функция снижена, лактазы немного не хватает. Стул у ребенка более жидкий: можно сказать, что так транзиторная лактазная недостаточность помогает опорожнять кишечник и борется с запором.

Если малыш беспокоится умеренно, катастрофы нет, проблема сама уйдет со временем. Это сложный период в жизни ребенка, который нужно пережить.

— Причины ферментной недостаточности у малыша объяснимы?

— Природа придумала так, что организм новорожденного способен усвоить не весь молочный сахар, а лишь его часть. Остатки молочного сахара служат питательным субстратом для формирующейся микробиоты кишечника и способствуют более жидкому стулу.

— Какие виды ферментной недостаточности встречаются?

— Ферментную недостаточность в желудочно-кишечном тракте можно разделить на виды в зависимости от нехватки определенных ферментов:

протеазная — недостаточность энзимов для расщепления белков;
липазная — недостаточность энзимов для расщепления жиров;
амилазная — недостаточность энзимов для расщепления углеводов.

Ферментная недостаточность у грудничка (лактазная недостаточность)

транзиторная, временная, проходящая
связана с возрастом и незрелостью поджелудочной железы, которая при рождении вырабатывает недостаточное количество ферментов
не требует специального лечения

Ферментная недостаточность у взрослых

сохраняется на всю жизнь
связана с заболеваниями поджелудочной железы и других органов пищеварения
человек может переваривать кисломолочные продукты, в которых содержится обработанный микробами молочный сахар

Функциональная лактазная недостаточность проходит у детей в возрасте около трех месяцев.

— Несмотря на то, что сниженная ферментативная активность у детей вполне физиологична, многие родители не успокаиваются, пока не сдадут анализы. Как выявить ферментную недостаточность у грудничка?

— Типичным медицинским анализом на лактазную недостаточность у грудничка является анализ кала на углеводы, по которому определяется количество лактозы в стуле. В своей практике я не назначаю такого исследования, потому что даже обнаруженная в кале лактоза — это норма для младенца в том возрасте, когда идет тренировка поджелудочной железы, ее толерантности. И если ребенок хорошо прибавляет вес, хорошо ест, соблюдает режим дня, выдерживает интервалы между кормлениями, — он здоров.

— Алла Анатольевна, как лечить ферментную недостаточность у новорожденного, чтобы облегчить ее проявления?

— Некоторые доктора назначают ферменты и мультиферменты несмотря на то, что у детей первых месяцев жизни ферментная (лактазная) недостаточность не лечится. Она проходит со временем, когда вырастает поджелудочная железа. И добавление фермента лактазы в детское питание не слишком влияет на пищеварение ребенка. При выраженном беспокойстве малыша правильнее назначить дополнительное обследование, искать и лечить другую причину проблем с животиком.

Результаты обследования не обязательно означают наличие у вашего ребенка заболевания, которое нужно лечить.

Когда ребенок подрастет, поджелудочная железа начнет вырабатывать достаточное количество ферментов, молочный сахар будет полностью перевариваться и транзиторная лактазная недостаточность уйдет.

— Когда используются молочные смеси с созвучным проблеме названием — безлактозные?

— Введение любой смеси лучше обсуждать с врачом. Лактоза участвует в формировании галактоцереброзидов головного мозга. Это необходимый компонент для роста и полноценного развития малыша. Поэтому кормить долго безлактозной смесью не следует.

Такие смеси могут быть использованы в острый период кишечной инфекции, когда страдают функции поджелудочной железы, например, после перенесенного гастроэнтерита вирусной природы. В период выздоровления нужно поддержать пищеварение — поэтому допускается назначение питательной формулы без лактозы. Но всего на несколько дней. Когда острый период кишечной инфекции проходит, смесь отменяется.

Диета при ферментной недостаточности в зависимости от возраста и вида вскармливания ребенка

Дети первых месяцев жизни на грудном и искусственном вскармливании, малоактивные

детское питание не меняется:

лактазная недостаточность — норма
основная рекомендация — кормить обычно, симптоматически решать проблему колик препаратом симетикон, лактобактериями по назначению врача

Дети второго полугодия жизни на прикорме, активно двигающиеся, все тянущие в рот

детское питание корректируется:

ферментная недостаточность, скорее всего, возникла в ответ на кишечную инфекцию
может использоваться безлактозная молочная смесь по назначению врача

— Как вводить прикорм ребенку с ферментной недостаточностью?

— Временем введения первого прикорма считается 5,5—6 месяцев. В этом возрасте поджелудочная железа уже вырастает и начинает вырабатывать достаточное количество ферментов. Поэтому жалобы, связанные с лактазной недостаточностью, уже проходят, и прикорм дается таким малышам, как здоровым детям. При постепенном введении это те же овощи, каши, фруктовые пюре, творожки.

Ферментная недостаточность — это дефицит энзимов, в том числе тех, которые вырабатываются поджелудочной железой и отвечают за пищеварение. Они расщепляют питательные вещества на компоненты, которые легко перевариваются в кишечнике. У детей первых месяцев жизни часто встречается дефицит фермента лактазы, способного переваривать молочный сахар грудного молока и молочных смесей. Отсюда проблемы с животиком и стулом. Как правило, лактазная недостаточность вызвана физиологической незрелостью. Она пройдет примерно в трехмесячном возрасте без смены питания и применения каких-либо лекарств.

Врач-педиатр
Алла Анатольевна Щербакова

*Идеальным питанием для грудного ребенка является молоко матери. ВОЗ рекомендует исключительно грудное вскармливание в первые 6 мес. МАМАКО® поддерживает данную рекомендацию. Перед введением в рацион малыша новых продуктов проконсультируйтесь со специалистом.

Источник

Ребенок жидкий стул ферментопатия

Пищевая непереносимость у малышей, или ферментопатия, энзимопатия – явление распространенное. Состояние бывает врожденным или приобретенным. Характеризуется оно отсутствием синтеза отдельного фермента или недостатком его количества. Невозможность выработки биологически активных веществ организмом делает ребенка нездоровым. Отклонение требует врачебного вмешательства.

Причины нехватки энзимов

Что такое ферменты? ФЕРМЕНТЫ (от лат. Fermentum – брожение, закваска) это энзимы, специфические белки, увеличивающие скорость протекания химических реакций в клетках всех живых организмов. Наука о ферментах называется энзимологией.

Будет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.

В зависимости от конкретных энзимов, которые не вырабатываются поджелудочной железой, наследственные ферментопатии подразделяются на несколько заболеваний – альбинизм, фенилкетонурию, алкаптонурию. Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактозы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом. Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

1. слабое кишечное всасывание;
2. нарушения пищеварительных процессов;
3. неправильный режим и рацион питания;
4. инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
5. дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
6. употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

У новорожденного малыша симптомы неприятия пищи проявляются слабо. Но по мере нарастания дефицита ферментов и роста ребенка родители могут замечать такие аномальные явления, как:

• судорожные припадки;
• парализация по центральному типу;
• повышенная раздражительность;
• отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);
• атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

При лактозной недостаточности у грудничка признаки и симптомы ферментопатии проявляются усиленным газообразованием, диареей, болями в животе. Целиакию у ребенка мамы и папы могут заподозрить по задержке росто-весовых показателей, тошноте, рвоте и повышенной возбудимости.

Муковисцидоз как признак ферментативной недостаточности определяется уже на вторые сутки после рождения. Новорожденный бледнеет и становится вялым, но при этом беспокоится. После кормления он часто срыгивает или изрыгает всё содержимое желудка (в массах просматривается желчь). Животик выглядит вздутым.

При галактоземии симптомы нарастают по мере накопления организмом токсических метаболитов. Нарушение расщепления лактозы проявляется рядом изменений здоровья:

1. рвота;
2. понос;
3. желтуха;
4. задержка роста;
5. цирроз печени;
6. дистрофия глазного хрусталика;
7. специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка». Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию. Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Принципы классического лечения

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша.

Из рациона новорожденного, страдающего лактозной недостаточностью, исключают молоко. При гиполактазии для вскармливания ребенка используют смеси с низким содержанием лактозы. Состояние алактазии корректируют смесями, в составе которых лактозы вообще нет.

При целиакии меню лишают продуктов с глютеном. Малышу запрещается кушать макаронные и хлебобулочные изделия, каши, крупы. Мясных и рыбных консервов и колбасных изделий с включениями глютенсодержащих злаковых культур в детской пище быть не должно. Во многих случаях назначаются ферментные препараты.

Методики и средства Экомеда при ферментопатии

В отличие от существующих фарм препаратов, которые носят заместительный характер, применение фитопрепаратов Экомеда представляет собой стимулирование развития и работы поджелудочной железы для формирования ее собственной природной функции. Наши средства безопасны для детей любого возраста. При ферментопатии в Экомеде применяют фитоконцентраты Панкрен, Ренорм, Свитанок.

Панкрен нормализует трофику экзокринных клеток поджелудочной железы, улучшает их основные функции – секреторную и ферментообразующую. В результате улучшаются все функции организма, потому что именно с расщепления пищи начинаются обменные процессы, а их нарушение в результате неполноценного пищеварения вызывает целый ряд болезней, в первую очередь печени и желчного пузыря. Кроме того, при хроническом панкреатите возникает непереносимость определенных видов продуктов, вздутие живота, ощущение тяжести, тошноты, расстройств испражнения и др. Нормализация с помощью Панкрена внешне-секреторной функции поджелудочной железы позволяет не только избавиться от этих симптомов, но и избежать пожизненной зависимости от ферментных средств. Прием фитоконцентрата облегчает усвоение овощей, молочных, жирных продуктов и другой пищи, которая вызывает диспепсические расстройства у пациентов с хроническим панкреатитом и диспанкреатизмом.

Фитоконцентрат Ренорм способствует детоксикации организма, которая имеется при ферментопатии: регуляции процесса пищеварения, нормализации обмена веществ и функции печени, регенерации тканей и стабилизации клеточных мембран органов желудочно-кишечного тракта.

При применении фитоконцентрата Свитанок уменьшаются явления интоксикации (слабость, диарея, рвота или тошнота, снижение аппетита и др.), достигается противоалергическое действие (особенно при аллергиях на лекарства и внешние аллергены), обеспечивается нормализация функций печени, очищается организм, а также не происходит вывод полезных веществ (витаминов, минералов и т.п.) в отличие от адсорбентов, все это позволяет, в случае необходимости, проводить длительный курс лечения.

Препараты назначаются комплексно с учетом особенностей организма пациента и употребляются по индивидуальной схеме лечения.

Для получения индивидуального назначения врача, уточнения схемы употребления препаратов Экомед или для консультаций по профилактике обострений хронических заболеваний напишите свой вопрос врачу.

Задайте вопрос врачу

Назначение схем требует медицинских знаний и понимания действия препаратов.

Врачи консультируют БЕСПЛАТНО.

САМОЛЕЧЕНИЕ МОЖЕТ БЫТЬ ВРЕДНО ДЛЯ ВАШЕГО ЗДОРОВЬЯ

Источник

Ферментопатия – это патологическое нарушение функционирования структур ферментной системы человеческого организма, обусловленное частичным или тотальным отсутствием продукции какого-либо типа фермента. Опасность любой формы ферментопатии обусловлена тем, что даже при условии непродолжительного ее течения отмечается прогрессирующее внутриклеточное накопление токсических продуктов нарушенного метаболического обмена, которые оказывают негативное токсическое действие на структуры или ткани, особенно центральной нервной системы.

Причины

Причиной энзимной недостаточности является мутация в гене, который отвечает за синтез фермента. Белок может выполнять свою функцию только в том случае, если имеет правильную структуру. Повреждение ДНК ведет к тому, что синтезируется фермент с неправильной последовательностью аминокислот, нарушенной структурой, неспособный участвовать в биохимических реакциях.

Дефектный ген ребенок получает от обоих родителей, только так проявится его негативное действие, если тип наследования аутосомно-рецессивный. Некоторые болезни наследуются сцепленно с полом, то есть болеют только дети определенного пола. Родители могут быть здоровы.

Ферментопатии у детей могут развиваться и под действием внешних причин. Любое заболевание нарушает функцию ферментных систем организма.

Длительное белковое голодание, болезни кишечника приводят к тому, что организм не получает строительного материала для собственных белков и энзимов.
Многие витамины являются необходимой составной частью для ферментов, поэтому гиповитаминозы также приводят к данному заболеванию.
Негативно действуют на организм ребенка соли свинца и ртути, которые в большом количестве содержатся в выхлопных газах автомобилей, так как угнетают дыхательные ферменты и нарушают синтез гема эритроцитов.

Понятие о болезни и код по МКБ-10

Клетки организма, осуществляя свою жизнедеятельность, производят огромное число всевозможных реакций. Для полноценного выполнения своих функций клетке необходимы ферменты, которые направляют процессы по определенному пути.

Если на уровне ферментов идет нарушение, отсутствует необходимый фермент или имеет низкую активность, то в организме появляется болезнь в том направлении, за которое ответственный проблемный фермент.

Сбой выражается в накоплении веществ, которые не перерабатываются от нехватки определенного фермента (или его слабой деятельности) и дефицита веществ, которые должны были появиться в результате реакций с участием этого фермента.

Классификация

Ферментопатии разделяют на:

врожденные – связаны с генетическим дефектом, симптомы проявляются сразу после рождения;
приобретенные – возникают под влиянием факторов внешней среды в течение жизни (болезнь, голодание, гиповитаминоз).

По типу ведущего нарушения обмена и синтеза можно выделить:

аминокислотные энзимопатии — фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм;
углеводные — галактоземия, гликогенозы;
липидные — гиперхолестеринемия, ганглиозидоз;
микроэлементные — гемохроматоз, гепато-церебральная дистрофия;
пуриновые и пиримидиновые — оротовая ацидурия, синдром Леша-Найхана;
нарушение синтеза гормонов надпочечников — адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм;
соединительнотканные — синдром Марфана;
билирубиновые (гепатозы) — болезнь Жильбера;
эритроцитарные — анемия Фанкони, гемолитические анемии;
лейкоцитарные — различные виды первичных иммунодефицитов;
нарушение синтеза транспортных систем клеток почечных канальцев (тубулопатии ) — почечный канальцевый ацидоз, фосфат-диабет;
нарушение синтеза транспортных систем клеток кишечника — врожденная хлоридная диарея.

Целиакия

Состояние может сопровождаться расстройством координации и прочими характерными признаками. Это могут быть:

болевые ощущения в области живота;
тошнота и рвотный рефлекс;
дискомфорт в целом;
отставание от нормы по росту и весу;
повышенная возбудимость.

Симптомы

Врожденные формы ферментопатии начинают проявляться сразу после рождения, либо в первые годы жизни ребенка, что зависит от степени нарушения ферментной системы.

Закономерность такая: чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает ферментопатия.

При тяжелых наследственных формах ребенок сразу после рождения выглядит здоровым, но в течение первых нескольких дней он становится заторможенным, вяло сосет, много срыгивает, возникают судороги.

Симптомы неспецифичны, одни и те же проявления могут быть вызваны различными причинами. Среди них встречаются:

хроническая рвота;
упорная диарея и метеоризм;
судороги;
нарушение сознания;
мышечная слабость;
задержка умственного развития (олигофрения);
специфический запах от ребенка или его выделений (мышей, плесени, тухлой рыбы, вареной капусты);
сыпь;
помутнение роговицы;
нарушения зрения и слуха;
аномалии скелета;
желтуха и увеличение печени.

Лактозная недостаточность

При ее прогрессировании в рамках данной формы нарушения пищеварительных процессов происходит следующее:

сильный понос (диарея);
метеоризм;
болевые ощущения в животе.

В итоге лактоза в непереваренном состоянии попадает в толстую кишку и приводит к нарушениям в ней.

Диагностика

Заподозрить болезнь ферментной системы бывает очень сложно, клиническая картина разнообразна. Диагноз устанавливается при обнаружении в крови веществ нарушенного обмена или на основании генетического обследования, которое подтверждает наличие мутации.

В роддоме малышу проводят скрининг «Пяточка». Скрининг позволяет выявить самые распространенные ферментопатии – фенилкетонурию, галактоземию и адреногенитальный синдром.

Для исследования берут несколько капель крови из пятки. При обнаружении в ней патологических метаболитов, родителей с ребенком направляют в медико-генетическую консультацию с целью уточнения диагноза. Риск наследственной ферментопатии увеличивается при рождении детей в близкородственном браке (родные брат и сестра, двоюродные). В таком случае нужно обследоваться у генетика на предмет мутаций еще в стадии планирования беременности. Обследование можно провести и в первом триместре беременности, взяв для анализа клетки хориона плода.

Профилактика ферментопатии

Действенных методов профилактики наследственной ферментопатии на сегодняшний день не существует. Приобретенная ферментопатия, симптомы и способы лечения которой описаны выше, может быть предотвращена. Для того чтобы свести вероятность развития ферментопатии к минимуму необходимо соблюдать следующие рекомендации:

правильно и сбалансированно питаться, в рационе должны содержаться все необходимые вещества и микроэлементы – это поможет избежать развития алиментарной ферментопатии;
не употреблять просроченные продукты, соблюдать условия хранения и употребления – это поможет предотвратить развитие токсической ферментопатии;
правильно обрабатывать пищевые продукты;
не злоупотреблять фастфудом и другой вредной едой;
отказаться от вредных привычек;
соблюдать правила личной гигиены.

Здоровья Вам!

Лечение

Вовремя назначенное лечение позволяет избежать необратимого повреждения головного мозга, инвалидности и смерти. Метаболиты, которые накапливаются в организме при нарушенном обмене, очень токсичны для центральной нервной системы, почек, печени, мышечной ткани. Если предотвратить процесс их образования, проявления болезни будут минимальны или отсутствовать вовсе.

Лечение зависит от вида нарушенного обмена. Если это возможно, из питания ребенка исключают продукты, содержащие аминокислоты, жиры или углеводы, которые он не способен усвоить.

Галактоземии

Новорожденного переводят на искусственное питание смесями, очищенными от лактозы и галактозы. В прикорм вводят только овощные и фруктовые соки, пюре, безмолочные каши, диетические сорта мяса (цыпленок, индейка, говядина). Из рациона ребенка исключат продукты, которые содержат лактозу и галактозу: молоко и его производные, выпечку, хлеб, колбасу, конфеты, бобовые, субпродукты, яйца. Диету он будет соблюдать пожизненно.

Адреногенитального синдрома

Лечение заключается в заместительном приеме препаратов глюкокортикоидов. Назначают дексаметазон под контролем его производных в крови и моче. У женщин дополнительно могут использоваться препараты, содержащие эстрогены и антиандрогены.

Фенилкетонурии

Малыш переводится на искусственное вскармливание специализированной смесью. В течение всей жизни ему нельзя употреблять продукты, богатые белком (рыбу, мясо, творог, яйца, орехи, шоколад), разрешены продукты, очищенные от фенилаланина, растительное и сливочное масла, овощи, фрукты.

Приобретенных форм

Поддаются излечению, если удается исключить причинный фактор. Для улучшения всасывания питательных веществ в кишечнике назначают препараты ферментов поджелудочной железы, устраняют воспаление слизистой кишечника и дисбактериоз. Поливитаминные препараты, фолиевая кислота, парентеральное введение белка — при необходимости. Если энзимопатия вызвана веществами, которые загрязняют окружающую среду, единственный выход — переезд в более экологически чистую местность.

Оцените статью:

▼СОВЕТУЕМ ПОЧИТАТЬ ПРО▼

Клинические симптомы ферментопатии у детей: как определить дефицит энзимов в раннем возрасте

Причины нехватки энзимов

Будет ли ребенок страдать ферментопатией, решает генетика. Фактор наследственности детский доктор Комаровский объясняет так. Гены, ответственные за выработку ферментативных молекул, мутируют и нарушают молекулярную формулу БАВ, отчего энзим становится неработоспособным. Патологические изменения сохраняются на генном уровне и передаются потомкам.

Нарушение синтеза БАВ искажает углеводный обмен и вызывает состояния, характерные для сахарного диабета, гликогеноза, непереносимости лактазы. Ферментативные нарушения функций ЖКТ проявляются муковисцидозом.

Также у ребенка могут быть выявлены нарушения обмена стероидов и синтеза белков.

Алиментарная, или вторичная ферментопатия у детей развивается вследствие влияния разных факторов:

слабое кишечное всасывание;
нарушения пищеварительных процессов;
неправильный режим и рацион питания;
инфекционно-воспалительные болезни кишечника;
дефицит коферментов – водорастворимых витаминов;
употребление продуктов питания, напичканных солями тяжелых металлов и выращенных на пестицидах.

Клинические особенности ферментопатии

судорожные припадки;
парализация по центральному типу;
повышенная раздражительность;
отставание в развитии – нервно-психическом или физическом (или два случая сразу);
атаксия – несогласованность работы мышц при достаточной крепости (проявляется расстройством координации движений).

рвота;
понос;
желтуха;
задержка роста;
цирроз печени;
дистрофия глазного хрусталика;
специфический запах от тела ребенка, его мочи и кала.

Как диагностируют ферментопатию

Раннее обнаружение ферментопатии становится возможным благодаря разработке такого способа диагностики, как скрининг «Пяточка».

Проводят его в роддоме, взяв на исследование несколько капель крови из пятки новорожденного. При выявлении патологических веществ маму направляют на медико-генетическую консультацию.

Ехать в клинику нужно вместе с ребенком, ее специалисты помогут уточнить диагноз.

Для предотвращения врожденной ферментопатии у ребенка парам, вступающим в близкородственный брак, на этапе планирования беременности рекомендуется обследование у врача-генетика. Если зачатие уже произошло, диагностическое исследование проводят в I триместре беременности путем анализа клеток зародышевой оболочки.

Принципы терапии заболевания

Основным направлением в лечении разных форм энзимопатии является диета. Исключение из рациона непереносимых веществ позволяет добиться улучшения самочувствия малыша. Заместительная терапия в большинстве случаев остается бесполезной.

Комментирует наш специалист

Для лечения алиментарной энзимопатии по согласованию с гастроэнтерологом покупайте ребенку препараты ферментов поджелудочной железы. Поливитамины и фолиевую кислоту без назначений врача не давайте.
Если причиной ферментопатии является загрязненная окружающая среда, рассмотрите вопрос о переезде семьи в экологически безопасную местность.

Ребенка с фенилкетонурией ограждайте от белковой пищи.

Кормите его овощами и фруктами и продуктами без фенилаланина.

Источник: https://LechenieDetok.ru/endocrinolog/fermentopatiya-u-detej-simptomy.html

Фенилкетонурия

У новорожденного ребенка, а также в среднем детском возрасте и у взрослых данное состояние сопровождается следующими признаками:

атаксия;
раздражительность и повышенная сонливость у ребенка;
парезы;
отсталость в психическом и физическом развитии;
возникновение судорожных припадков.

Так, клиническая картина может быть общей, а может и зависеть от частных проявлений ферментопатии. Если говорить о приобретенном состоянии заболевания, то в качестве его характерных признаков выступают проявления иммунной недостаточности, неврологической симптоматики, имеющей выраженный характер, злокачественные опухоли, расстройства в психическом плане.

( 1 оценка, среднее 4 из 5 )

Источник