Редкие заболевания желудочно кишечного тракта
Редкие (орфанные) заболевания пищеварительной системы характеризуются специфическими клиническими проявлениями, отличаются трудностями диагностического поиска и значительно снижают качество жизни пациентов без действенного лечения или поддерживающей терапии.
Зачастую симптомы распространенных и орфанных заболеваний пищеварительной системы схожи. Поэтому для гастроэнтеролога очень важно не только владеть методами дифференциальной диагностики, но и уметь различать типичные заболевания и редкие синдромы, которые в первом приближении могут иметь аналогичные проявления.
Например, общими симптомами для гастрита, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и эозинофильного гастроэнтерита (эзофагита) являются изжога, тяжесть, вздутие живота, раннее насыщение, чувство переполнения, тошнота и рвота. Однако, подозревая у пациента гастрит или ГЭРБ, которые хорошо известны, изучены и не вызывают вопросов, врач, опираясь на другие (специфические) симптомы, а также сведения об астме или поллинозе в анамнезе, может предположить наличие редкого заболевания — эозинофильного эзофагита. Что в дальнейшем, с большой вероятностью, и будет подтверждено результатами ЭГДС (эзофагогастродуоденоскопии) с биопсией.
Причины возникновения множества редких заболеваний пищеварительной системы неизвестны или до конца не изучены, возможно назначение только симптоматической или поддерживающей терапии.
Редкие заболевания пищеварительной системы, которые диагностируют и лечат врачи клиники Рассвет
- аутоиммунный гепатит
- ахалазия кардии
- эозинофильный гастроэнтерит (эозинофильный эзофагит)
- болезнь Менетрие
- дивертикулы пищевода и желудка
- сидеропеническая дисфагия
- синдром Шмидена
- болезнь Уиппла
- кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз)
- карциноид кишок
- синдром Гарднера
- синдром Хилайдити
- камни поджелудочной железы
Преимущества лечения редких заболеваний пищеварительной системы в клинике Рассвет
Недостаточная осведомленность врачей о редких синдромах и болезнях вынуждает пациентов находиться в бесконечном поиске ответов на вопросы о природе их заболеваний, действенных способах лечения, сохранении нормального качества жизни. Особенно трудно получить точный диагноз, доступную и достоверную информацию пациентам с редкими патологиями органов пищеварения. Мешает не только отсутствие специфических знаний у врачей, но и стигматизация тем, касающихся особенностей работы кишечника. Это делает невозможным открытый и честный диалог пациента со специалистом при обсуждении его медицинских и эмоциональных потребностей.
Гастроэнтерологов клиники Рассвет по праву можно назвать одними из самых лучших специалистов в своей области. Наши врачи специализируются на сложных диагнозах и редких заболеваниях, постоянно изучают новые подходы в диагностике и лечении редких патологий пищеварительной системы, применяют только доказанно эффективные методы.
Клиника Рассвет оснащена современным диагностическим оборудованием, лечение проводится согласно международным протоколам препаратами с доказанной эффективностью.
Источник
Описание редких заболеваний желудка.
Саркоидоз желудка — гранулематозное поражение слизистой оболочки желудка, соединительной ткани подслизистого слоя, а также мышечного слоя и серозной оболочки при саркоидозе. Воспалительные изменения слизистой оболочки иногда трактуются как раковые. Возможно образование язвы желудка, которое может осложняться кровотечением. Исследование биоптатов слизистой оболочки желудка позволяет в ряде случаев находить неказеозные эпителиоидно-клеточные гранулемы. Субъективные проявления болезни определяются нарушением секреторной и моторной функций желудка, поэтому верификация диагноза возможна только при гистологическом исследовании по обнаружению характерных для саркоидоза гранулем. К общим проявления саркоидоза относятся лимфаденопатия, гепатолиенальный синдром, крупноочаговые участки затемнения в легких, анемия, резко повышенная СОЭ, умеренный лейкоцитоз, нарушения кальциевого обмена (гиперкальциемия, гиперкальцийурия, камни в почках), системные поражения (паралич Белла, множественный кистозный остит — болезнь Юнглинга, бековский саркоидоз — различные инфильтративные поражения кожи, синдром Heerfordt, или febies uvea-parotidea и др).
Сифилис желудка.
В связи с резким ростом заболеваемости сифилисом (более чем в 30 раз) возросло число заболеваний гастросифилисом. На основании литературных данных и собственных наблюдений можно утверждать, что болеют люди преимущественно молодого возраста, однако среди больных встречаются пациенты в возрасте 56-62 лет. Поражения желудка могут возникать в серопозитивную фазу первичного сифилиса, во вторичном и третичном периоде сифилиса. Чаще всего сифилитические поражения желудка наблюдаются при вторичном раннем или рецидивирующем сифилисе. Описаны единичные наблюдения гастросифилиса у больных первичным серопозитивным сифилисом и как висцеральное проявление при третичном. Сифилис второго периода представляет собой генерализованную инфекцию с многочисленными воспалительными очагами в различных органах и тканях, в том числе и в слизистой желудка, с развитием неспецифической клинической картины, которая может напоминать картину опухоли, язвы желудка, хронического гастродуоденита. Сифилис III—IV стадий характеризуется диффузной гуммозной инфильтрацией слизистой оболочки желудка. Наряду с жалобами на чувство тяжести и боль в подложечной области сразу после еды обращают на себя внимание ахлоргидрия, прогрессирующее похудение. В случаях появления эрозий и язв возможны повторные желудочные кровотечения. При рентгеноскопии обнаруживаются признаки сужения выходного отдела желудка и привратника с нарушением эвакуации. При эндоскопии и биопсии выявляются инфильтрация слизистой оболочки и специфическое воспаление. Окончательный диагноз устанавливают на основании анамнеза, клинической картины сифилиса и соответствующих серологических реакций. Таким образом, рентгенологические и эндоскопические данные не характерны для гастросифилиса, а напоминают картину опухолей желудка, язвы желудка и хронического гиперпластического гастрита. Эти обстоятельства часто приводят к неправильному диагнозу и ненужному оперативному вмешательству.
Туберкулез желудка (язвенная форма и туберкулезный стеноз привратника) — язвы чаще одиночные, различных размеров, округлой формы; локализуются они преимущественно в антральном отделе и на малой кривизне желудка. Стенозирующий туберкулез привратника крайне редко сочетается со специфическим поражением других органов, в то время как при язвенной форме всегда имеются органные проявления туберкулеза. Клиническая картина может быть язвенноподобной или гастритической. Характерны гипо- и ахлоргидрия, общие симптомы туберкулеза, повышение СОЭ, анемия, субфебрильная температура. Диагноз устанавливают при обнаружении микобактерий туберкулеза в желудочном содержимом, при рентгенологическом исследовании, фиброгастродуоденоскопии с биопсией. При гистологическом исследовании в слизистой оболочке обнаруживают типичные туберкулезные гранулемы.
Статья добавлена 14 октября 2015 г.
Источник
Заболевания пищеварительной системы могут быть наследственными и приобретенными, носить острый или хронический характер. Они поражают желудок, тонкий и толстый кишечник, печень, поджелудочную железу, желчный пузырь.
Амилоидоз
Редкое системное заболевание, связанное с нарушением белкового обмена. Поражаются все органы ЖКТ. Симптомы: утолщенный язык, тошнота, изжога, нарушение перистальтики, запор, диарея, кишечная непроходимость, желудочно-кишечные кровотечения. Заболевание обычно развивается после 50 лет, оно практически необратимо. Болезнь может иметь наследственный характер или проявиться как осложнение после инфекционных или воспалительных заболеваний.
Гастрит
Распространенное воспалительное заболевание желудка, приводящее к его дистрофическим изменениям. Заболевание могут спровоцировать: хеликобактер, пищевые привычки, пониженная/повышенная кислотность желудочного сока, алкоголь, аспирин. Для заболевания характерна боль в животе после приема пищи, а также отрыжка, изжога, неприятный вкус во рту. Осложнения при гастрите – язва желудка, рак желудка.
Гемохроматоз
Наследственное заболевание, связанное с нарушением всасывания железа в ЖКТ. Проявляется бронзовым оттенком кожи и слизистых. Железо накапливается в печени и поджелудочной железе. Заболевание встречается у лиц среднего возраста, чаще болеют мужчины. Нелеченный гемохроматоз приведет к циррозу печени, сахарному диабету и быстрому летальному исходу.
Гепатит
Воспалительное заболевание печени аутоиммунного, вирусного и токсического характера. Вирусный гепатит имеет три формы – A,B,C. Формы B и C могут привести к циррозу печени. Рекомендуется обращаться к врачу при следующих признаках: моча темного цвета, кал светлого цвета, боль в правом подреберье, желтизна на коже и склерах.
Гепатоз
Невоспалительное заболевание печени, связанное с нарушением обмена веществ в ее клетках, приводящее к дистрофическим изменениям в органе. Заболевание может передаваться по наследству или развиться под влиянием внешних факторов: ожирения и отравления (алкоголем, ядовитыми грибами, ядами, медикаментами). На начальных стадиях заболевание практически не проявляется, при развитии болезни наблюдаются симптомы печеночной недостаточности – усталость, потеря аппетита, признаки желтухи. Своевременно начатое лечение позволит полностью купировать болезнь. В противном случае могут развиться цирроз и хронический гепатит.
Грыжа пищеводного отверстия
Часто встречающееся заболевание, связанное с аномальным смещением внутренних органов: верхняя часть желудка выпячивается в грудную полость через отверстие в диафрагме. Обычно наблюдается после 50 лет в связи с возрастными изменениями в тонусе тканей, чаще встречается у женщин. Болезнь проявляется икотой, изжогой, хрипотой в голосе, болями в загрудинной области, нарушением сердечного ритма. Возможно развитие осложнений: рефлекс – эзофагита, бронхиальной астмы, пневмонии, ущемления грыжи.
Дисбактериоз кишечника
Нарушение баланса полезных и вредных микроорганизмов в кишечнике, вызванное различными факторами. Дисбактериоз наблюдается при многих заболеваниях ЖКТ, его может спровоцировать бесконтрольный прием антибиотиков и иммунодепрессантов. Это болезненное состояние сопровождается поносом, повышенным газообразованием, болями в животе. Длительный дисбактериоз ослабляет организм.
Дискинезия кишечника
Нарушение моторики кишечника, вызванное изменением его тонуса. Провоцирует возникновение дискинезии стресс, встречается это патологическое состояние часто. Проявляется повышенным газообразованием и нестабильным стулом (запор, диарея).
Диспепсия кишечника
Патологическое состояние кишечника, при котором пища переваривается не полностью. При таком состоянии наблюдаются боль в верхней области живота, отрыжка, изжога, неприятный привкус во рту, повышенное газообразование. Диспепсия может сопровождать заболевания ЖКТ или быть спровоцированной нарушениями в диете. Болезненное состояние связано с недостаточным количеством ферментов, необходимых для обеспечения нормального пищеварения.
Дистрофия
“Нарушение питания” – болезнь, связанная с нарушением обмена веществ на клеточном уровне. Дистрофия может быть врожденной и приобретенной; по характеру обмена веществ – белковой, углеводной, жировой и минеральной. Часто дистрофия связана с болезнями ЖКТ.
Желчнокаменная болезнь
Болезнь связана с образованием камней в желчном пузыре и его протоках из-за нарушения обмена билирубина и холестерина. У страдающего этим заболеванием человека обычно отсутствуют яркие симптомы, могут наблюдаться отрыжка и рвота, горечь во рту, неприятные ощущения с правой стороны живота, отвращение к жирной пищи. Болезнь могут спровоцировать хронические инфекции желчных путей, нарушение питания, прием некоторых лекарственных препаратов. Заболевание может осложниться холециститом.
Жировой гепатоз
Одна из форм гепатоза, обратимое хроническое заболевание печени, при котором ее ткани замещаются жировыми клетками. Болезнь напрямую связана с неправильным питанием – излишним употреблением жирной и рафинированной пищи. Если гепатоз не лечить, он приведет к циррозу печени.
Заворот кишок
Крайне опасная патология, разновидность непроходимости кишечника, связанная с перекручивание кишечной петли. При этом состоянии нарушается кровоснабжение тканей кишки; больной испытывает сильную боль, у него вздут живот в области пупка, рвота с примесью фекалий. Заворот кишок могут спровоцировать нарушения в питании (длительные голодания или переедания, увлечение клетчаткой), запоры, травмы, резкий подъем тяжестей, воспалительные процессы в брюшине
Инвагинация
Один из вариантов непроходимости кишечника, при котором одна из частей кишечника внедряется в другую часть кишечника. Чаще эта патология наблюдается у маленьких детей. Больной жалуется на боль в животе, у него рвота, выделяется кровь из прямой кишки.
Колит
Заболевание толстой кишки, связанное с воспалением слизистой оболочки. Спровоцировать заболевание могут воспалительные процессы в кишечнике, инфекция, прием медикаментов, стресс, нарушение питания, дисбактериоз. Заболевание проявляется болями в нижней части живота, нестабильным стулом (запор, диарея, фекалии с примесями крови и слизи зеленого цвета), усиленным газообразованием, постоянными позывами к дефекации
Лактазная недостаточность
Неспособность некоторых людей усваивать молочный сахар из-за нехватки у них специализированного фермента – лактазы. Заболевание может быть врожденным; нередко его провоцируют кишечные инфекции, аллергии, воспалительные процессы в кишечнике. Проявляется заболевание сильным газообразованием, диареей, коликами.
Непроходимость кишечника
Острый синдром, объединяющий несколько болезней (заворот кишок, инвагинацию и др.). Для него характерно состояние, при котором невозможно продвижение пищи по кишечнику. Непроходимость может быть вызвана механическими причинами (сдавлением, закручиванием) и отсутствием двигательной активности кишечника.
Описторхоз
Хроническое заболевание, вызываемое плоскими паразитическими червями – сосальщиками (глистами). При этом поражаются печень, желчевыводящие пути, поджелудочная железа. Заразиться можно при употреблении блюд восточной кухни, в которых используются полусырые морепродукты. Болезнь проходит несколько стадий, сначала больной ощущает слабость, потом возможна лихорадка и боли в животе. Осложнения при описторхозе – рак печени и поджелудочной железы.
Панкреатит
Заболевание, при котором поджелудочная железа воспаляется и ферменты, необходимые для пищеварения, не могут поступить в кишечник. Заболеванию подвержены пожилые люди и люди с избыточным весом; у женщин заболевание встречается чаще. Для страдающих панкреатитом больных характерны запоры, расстройство пищеварения, дискомфорт в области желудка, тяжесть после еды, вздутие живота. Вызвать болезнь может неумеренное употребление алкоголя, употребление жирной пищи, инфекционные заболевания.
Синдром Жильбера
Наследственный гепатоз встречается в виде синдрома Жильбера, он связан с нарушением обмена билирубина. У больного могут наблюдаться ноющие тупые боли в правой половине живота, желтый оттенок кожи, пожелтевшие белки глаз. Обычно к 50 годам болезнь проходит без лечения.
Синдром раздраженного кишечника
Для этого распространенного функционального заболевания характерна постоянная боль в животе, вздутие живота, нестабильный стул (запоры, диарея). Основной причиной такого состояния признают стресс; болеют, в основном, женщины. Болезнь не представляет угрозы для жизни, но существенно ухудшает качество жизни.
Спленомегалия
Патологическое состояние, характеризующееся увеличенной селезенкой. Это состояние – синдром, сигнализирующий о наличии в организме серьезных заболеваний: цирроза печени, онкологии, нарушении кроветворения, гепатита и др.
Хеликобактер
Бактерия, способная жить в очень кислой среде. Она поселяется в желудке и, согласно последним исследованиям, является основной причиной развития гастрита и язвы желудка.
Холангит
Патология, для которой характерны воспалительные процессы в желчевыводящих путях. Заболевание возникает при застое желчи в протоках, если туда попадает инфекция. Боль при этом заболевании локализуется в правой стороне грудины и живота. Кожные покровы и слизистые имеют желтый оттенок. Возможна рвота, понижение давления, лихорадка.
Холецистит
Воспаление желчного пузыря – распространенное заболевание, вызываемое инфекцией. Напрямую болезнь связана с малоподвижным образом жизни и употреблением жирной пищи; женщины болеют чаще мужчин. Холецистит обычно развивается как осложнение желчнокаменной болезни; инфекция может проникнуть в желчный пузырь с кровью, лимфой или из кишечника. Для заболевания характерны боли в правом подреберье.
Целиакия
Генетическое заболевание, при котором нарушена функция тонкого кишечника в связи с недостаточным количеством вырабатываемых ферментов, способных расщеплять белок глютен. У маленьких детей вовремя не диагностированная болезнь может привести к дистрофии.
Цирроз печени
Хроническое заболевание печени, при котором необратимо перерождаются ее ткани. Многие хронические заболевания печени приводят к этой патологии. Злоупотребление алкоголем и аутоиммунные заболевания также являются причиной цирроза печени. Внешние проявления – желтушность кожи, вздутый живот, носовое кровотечение.
Эзофагит
Воспалительное заболевание слизистой оболочки пищевода, которое может возникнуть при гастрите, диафрагмальной грыже, кишечных инфекциях, неправильном питании. Болезнь проявляется отрыжкой, рвотой с кровью, изжогой, болью за грудиной.
Язва желудка
Необратимое хроническое заболевание, при котором в стенках желудка под влиянием соляной кислоты образуется язва; мужчины болеют чаще женщин. К причинам, вызывающим образование язвы, относят хеликобактер и повышенную кислотность желудочного сока. Способствуют развитию патологии стрессы, пищевые и наркотические привычки, наследственность и прием некоторых медикаментов. Для болезни характерна боль в верхней части живота (тупая, колющая или режущая) и диспепсия. Тяжелое осложнение – прободение язвы.
Язвенный колит
Хроническое воспалительное заболевание толстой кишки – осложненная форма колита. Язвенный колит может привести к осложнениям в виде сепсиса, перитонита, внутреннего кровоизлияния.
Болезни органов пищеварения редко протекают обособленно, обычно патологический процесс захватывает всю систему пищеварения в целом.
Источник