В клинику поступил ребенок с диареей после кормления молоком

Задачи:

1)В клинику
поступил ребенок с диареей, наблюдающейся
после кормления молоком. Для установления
диагноза провели тест на толерантность
к лактозе. Больному натощак дали выпить
50 г лактозы, растворенной в воде. Через
30, 60 и 90 мин в крови определяли концентрацию
глюкозы. Результаты показала, что
концентрация глюкозы в крови не
увеличивалась. Назовите возможные
причины полученных результатов,
аргументируйте их.

Существует
два варианта. Во первых может быть
лактазная недостаточность (нарушение
переваривания), во вторых нарушение
всасывания моносахаров в энтороциты.
Диарея развивается в следствии
мальабсорбции. Сахара достигая дистальных
отделов кишечника изменяют
осмотическое давление
+ сахара разлагаются микроорганизмами
кишечника(образуются кислоты)вода
поступает в кишечникразвивается
диарея.

2)
У ребенка, находящегося на естественном
вскармливании, частый жидкий стул,
вздутие живота, рвота и снижение веса.
Температура тела на повышалась. При
проведении нагрузки лактозой сахар
крови повысился на 15 мг% (норма 50 мг% и
выше). При нагрузке одновременно глюкозой
и галактозой повышение составило 55 мг%.
Укажите возможные причины изменений.

У
ребенка лактазная недостаточность т.к.
при нагрузке глюкозой и галактозой
сахар крови повысился на 55мг% (норма 50
и более мг%), а при нагрузке лактозой
сахар повысился на 15мг%.

3)
В больницу поступил ребенок, у которого
после выпитого молока начинается рвота,
понос, появляются боли в животе, метеоризм.
При исследовании оказалось, что прием
лактозы сопровождается увеличением
уровня глюкозы в крови на 30 мг% (норма
50 и более мг%), прием глюкозы – на 55 мг%.
О каком заболевании можно думать?

У
ребенка лактазная недостаточность.(см
задачу№2)

4)
У ребенка в возрасте 2-х недель прием
молока приводит к вздутию живота, диарее.
Нагрузочный тест с применением глюкозы
и галактозы сопровождается повышением
глюкозы в крови на 15 мг%. О каком нарушении
можно думать?

У
ребенка нарушено всасывание моносахаров
в энтероциты т.к. нагрузочный тест с
применением глюкозы и галактозы
сопровождается повышением сахара крови
на 15мг%

5)
При переводе ребенка на смешанное
вскармливание у него возник понос,
вздутие живота, потеря веса. О каких
нарушениях можно думать? Какие
биохимические показатели доказывают
эти нарушения?

:
У ребенка
сахаразно-изомальтазная
недостаточность(ферментный комплекс
пристеночного пищеварения, гидролизует
альфа-1,2 и альфа-1,6 гликозидные связи
сахарозы и изомальтозы )

6)
У больного диастазная активность мочи
520 мг крахмала в час, в каловых массах
зерна крахмала, сахар крови 9 ммоль/л. С
патологией какого органа связаны данные
нарушения? Назначьте необходимые
биохимические анализы.

У
больного, по видимому, нарушена функция
поджелудочной железы т.к. не работает
панкреатическая амилаза (зерна крахмала
в кале), наблюдается гипергликемия(возможно
нарушение функционирования инсулина).
Следует назначить биохимический анализ
крови на панкреатические
ферменты(панкреатическая амилаза,
липаза)

7)
При обследовании у ребенка обнаружены
такие симптомы, как дерматит, замедленный
рост, аллопеция (выпадение волос),
расстройство мышечной деятельности.
Ребенок часто болел, что связано с
ослаблением функции иммунной системы.
Анализ мочи показал высокой содержание
лактата. При биохимическом обследовании
обнаружен дефицит фрмента синтетазы
холокарбоксилазы, который катализирует
присоединение биотина к специфическому
остатку лизина в активном центре
ферментов. Почему при данном нарушении
в моче обнаруживается лактат?

При
дефиците синтазы холокарбоксилазы
нарушается функция биотина. Биотин
является коферментом карбоксилазв
моче накапливаются их метаболиты.
Например: пируватдекарбоксилаза
биотинзависима (следовательно из
пирувата не образуется ацетил-СоА)
пируват восстанавливается до лактата
лактат обнаруживается в моче. Биотин
является источником серы, которая
требуется для синтеза коллагенапри
дефиците выпадение волос, дерматиты.

8)
Почему внутривенное введение препаратов
глюкозы и калия приводит к более быстрому
проникновению глюкозы в миокардиоциты,
чем введение чистой глюкозы?

Один
из способов транспорта глюкозы в клетку
является симпорт с ионами натрия. Натрий
двигается по градиенту концетрации.
Градиент концентрации создает Na
K-АТФаза(из
клетки выводится 3 иона натрия, в
клетку заходит 2 иона калия)

9)
При генетическом дефекте глюкозо-6-фосфатазы
в гепатоцитах повышается содержание
рибозо-5-фосфата, вследствие чего
ускоряется синтез нуклеотидов. Это
приводит к увеличению образования
мочевой кислоты – конечного продукта
катаболизма пуриновых нуклеотидов –
и возникновению подагры. В чем заключается
причина увеличения образования
рибозо-5-фосфата при недостаточности
этого фермента?

:
Болезнь
Гирке(дефект глюкозо-6-фосфотазы
нарушение образования свободной глюкозы
из глюкозо-6-фосфата). Глюкозо-6-фосфат
накапливается 
активируется пентозофосфатного путь
окисления глюкозо-6-фосфатаобразуется
рибозо-5-фосфат

10)
Перед началом деления клеток увеличивается
активность ферментов пентозофосфатного
цикла. Какие условия, обеспечивающие
размножение клеток, создаются при этом?

Перед
деление клетка нуждается в рибозо-5-фосфате
активируется пентозофосфатный путь
окисления глюкозы.

11)
В жировой ткани высокой активностью
обладают дегидрогеназы глюкозо-6-фосфата
и 6-фосфоглюконата. Как это объяснить?
Для чего используются продукты этих
реакций?

:
В процессе пентозофосфатного пути
образуется NADF,
который используется для синтеза
стероидных гормонов, а также для работы
глутатионпероксидазы(нейтрализация
активных форм кислорода
предотвращение перекисного окисления
липидов)

12)
Блокада трансальдолаз и транскетолаз
пентозного цикла приводит к развитию
анемии с малым числом эритроцитов и
лейкоцитов в крови. Почему?

:
Анемия
развивается вследствие перекисного
окисления эритроцитов(+ преципитация
гемоглобина) и лейкоцитов. Т.к. нарушен
пентозофосфатный цикл(он является
главным источником NADF,
который нужен для работы глутатионпероксидазы
, глутатионредуктазы
нейтрализация активных форм кислорода)

13)
Почему у больных с врожденным низким
уровнем дегидрогеназы глюкозо-6-фосфата
может развиться гемолитическая анемия?

:
При низком
содержании дегидрогеназы глюкозо-6-фосфата
нарушается пентозофосфатный цикл 
недостаток NADF
анемия(см 12 задачу)

14)
Во время обследования у пациента выявлены
анемия и наличие в эритроцитах телец
Хайнца – результат агрегации протомеров
гемоглобина вследствие окисления
SH-групп цистеиновых остатков гемоглобина
активными формами кислорода и образования
дисульфидных связей. Какие нарушения
в метаболизме эритроцитов могут быть
причиной данной клинической ситуации?

Дефицит
NADF
приводит к накоплению метгемоглобина
и увеличению образования активных форм
кислорода, вызывающих окисление SH-групп
в молекулах глутатиона. Молекулы
метгемоглобина образуют дисульфидные
связи между протомерами и агрегируют
с образованием телец Хайнца

15)
После физической нагрузки возникает
острая мышечная боль, которая проходит
через сутки. С чем она связана?

При
повышенной нагрузке происходит анаэробный
гликолиз
накопление лактата в мышцах 
боль в мышцах

16)
Известно, что при гипоксии наблюдается
лактацидоз. Объясните причины повышения
концентрации лактата в крови больных,
страдающих нарушением кровообращения.

При
нарушениях кровообращения происходит
анаэробный гликолизнакопление
лактата

17)
Хрусталик глаза является светопреломляющей
средой глаза, и митохондрии в нем
отсутствуют. В качестве источника
энергии в хрусталике используется
глюкоза. Какой путь катаболизма глюкозы
обеспечивает энергией АТФ хрусталик
глаза? Назовите способ синтеза АТФ в
этом процессе.

Хрусталик
глаза обеспечивается специфическим
путем катаболизма глюкозы(гликолиз).
АТФ синтезируется субстратным путем.

18)
В опыте к гомогенату мышц добавили
глюкозу. Сколько молей АТФ может
синтезироваться за счет энергии окисления
1 моль глюкозы в специфическом пути
катаболизма, если в опыте использовали
гомогенат ткани с нативными митохондриями,
но в присутствии барбитуратов?

Т.к.
аэробного гликолиза происходить в
данных условиях не может (барбитураты
являются ингибиторами NADH-дегидрогеназы),
то происходит анаэробный гликолиз. При
окислении 1 молекулы глюкоза анаэробным
путем синтезируется 2 АТФ
1 моль глюкозы=2 моль АТФ

19)
Спринтер и стайер соревнуются на двух
дистанциях – 100 м и 10 км. Спринтер
завершает стометровку, стайер бежит
десятый километр. Укажите различия в
энергетическом обеспечении работы мышц
у этих бегунов.

Существует
2 вида мышечных волокон:
красные(медленноутомляемые) и белые
(быстроутомляемые). В красных волокнах
содержится много миоглобина и митохондрий,
следовательно
работает аэробная система энергообразования.
В белых волокнах происходит анаэробный
гликолиз ( энергия производится быстрей,
но быстро исчерпывается)

20)
Как изменится уровень лактата в крови
при хроническом дефиците тиамина?
Почему?

При
дефиците тиамина (вит В1) нарушается
работа пируватдегигрогеназного
комплекса
пируват не переходит в ацетил-КоА
пируват восстанавливается до лактата
лактат-ацидоз.

21)
Почему при интенсивной умственной
работе возникает острое чувство голода?

Мозг
крайне чувствителен к гипогликемии.
При этом содержит мало гликогена(запас
быстро расходуется), поэтому при
интенсивной умственной работе возникает
чувство голода.

22)
Рассчитайте, сколько молекул АТФ и УТФ
надо потратить, чтобы включить в состав
гранул гликогена 100 молекул глюкозы?

В
процессе гликогеногенеза затрачивается
1 молекула УТФ и 2 АТФ (одна на фосфорилирование
глюкозы, другая для фосфорилирования
УДФ) 
Для включения в молекулу гликогена 100
молекул глюкозв, нужно затратить 100 УТФ
и 200 АТФ.

23)
Почему недостаточность лизосомальной
гликозидазы в мышцах приводит к повышенной
потребности в глюкозе во время мышечной
работы. А недостаточность того же
фермента в печени без лечения заканчивается
смертью?

При
недостатке лизсомальной гликозидазы
нарушается гликогенолизмышца
постоянно нуждается в поставке глюкозы
т.к. она не образуется в мышце. При
недостатке гликозидаз печени нарушается
снабжение всего организма глюкозой,
что может привести к смерти.

24)
Студенту, попавшему в автомобильную
пробку, пришлось совершить 2-х мин
пробежку, чтобы не опоздать на лекцию.
Опишите механизм, обеспечивающий мышцы
глюкозой при физической нагрузке.

:
При кратковременных мышечных нагрузках
в качестве источника энергии используется:
креатинфосфат (первые 20-30 секунд)+
гликоген мышц(2-3 минуты). Кретинфосфат
взаимодействует с АДФ
креатин + АТФ, далее гликоген мышц
мобилизилуется до глюкозо-6-фосфата,
который подвергается гликолизу(при
коротких нагрузках анаэробному) с
образованием лактата. По истечении 2-3
минут интенсивной
работы
содержание лактата становиться
избыточным
мышца нуждается в отдыхе.

25)
Недостаток биотина приводит к прекращению
синтеза глюкозы из аланина, но не из
аспартата. Почему?

Биотин
является коферментом карбоксилаз. В
частности пируватсарбоксилаза, которая
превращает пируват в оксалоацетат.
Глюконеогенез из аланина происходит
через образование пирувата(который, в
свою очередь превращается в оксалоацетат).
В глюконеогенезе из аспартата не
участвуют карбоксилазы
недостаток биотина не нарушает синтеза
глюкозы из аспартата.

26)
Как объяснить склонность больных
циррозом печени к гипогликемии?

:
В основном
возникает при голодании, когда из-за
недостаточного числа нормальных
гепатоцитов не поддерживается постоянный
уровень глюкозы крови(нарушение как
содержания гликогена, так и глюконеогенеза).

27)
Какие процессы в клетках, содержащих
митохондрии, активируются введением
аспартата и аланина?

:.
Предполагаю, что запускаются процессы
трансаминирования. А дальше, возможно,
процесс гюконеогенеза.

28)
Недостаточноть фруктозо-1,6-бисфосфатазы
наследуется по аутосомно-рецессивному
типу. У больных с таким дефектом наряду
с другими нарушениями наблюдаются
гипогликемия натощак и лактацидоз.
Объясните роль фермента в метаболическом
пути, обеспечивающем сохранение
нормального уровня глюкозы в крови при
голодании.

Фруктозо-1,6-бифосфотаза
отщепляет фосфатную группу от
фруктозо-1,6-бифосфата(с оразованием
глюкозо-6-фосфата)
при недостатке нарушается процесс
глюконеогенеза
натощак развивается гипогликемия. При
избытке фруктозо-1,6-бифосфата запускаются
реакции гликолиза
лактацидоз.

29)
Недостаток пищи вынуждает жителей
Африки употреблять в пищу плоды дерева
akee. Незрелые плоды вызывают тяжелое
отравление, т.к. содержат гипоглицин А.
Это вещество ингибирует β-окисление
жирных кислот в печени, а при голодании
основным источником АТФ в печени являются
жирные кислоты. Почему отравление
гипоглицином А сопровождается
гипогликемией?

Ацетил-КоА
является аллостерическим регулятором
пируваткарбоксилазы, фермента участвующего
в глюконеогенезе. Гипоглицин снижает
концентрацию Алетил-КоА. Также гипоглицин
приводит к ацидозу дикарбоновыми
кислотамитакже
угнетает глюконеогенез за счет нарушения
транспорта малата
уменьшает содержание оксалооцетата,
превращаегося в фосфоенолпируват, тем
самым тормозится глюконеогенез, вызывая
гипогликемию.

30)
У пациентов с заболеваниями легких, при
которых развивается общая гипоксия
тканей, в гликолитическом пути в
эритроцитах может протекать дополнительная
реакция, катализируемая
1,3-дифосфоглицератмутазой в обход
стадии, катализируемой
1,3-дифосфоглицераткиназой. Объясните,
почему при этом поступление кислорода
в ткани возрастает, а энергетический
эффект гликолиза снижается.

В
следствии того, что реакции идут в обход
фосфоглицераткиназной, энергетический
эффект гликолиза уменшается т.к. в
процессе фосфоглицераткиназной реакции
отращуется АТФ. Поступление кислорода
увеличивается вследствии….

31)
Каким образом может получать АТФ миокард,
временно лишенный поступления кислорода?

Миокард,
временно лишенный поступления кислорода,
может получать АТФ в результате окисления
лактата, поступившего в сердечную ткань
вместе с кровью. При этом также будет
образовываться углекислота и вода. ???

32)
Какова роль ЛДГ в сердце, если известно,
что углеводы в сердце окисляются аэробно?

ЛДГ,
присутствующая в сердце, необходима
для того, чтобы можно было окислять
лактат до пирувата в случае приноса его
к сердечной ткани с током крови или же
его возникновении в случае кислородного
голодания (наличие лактата в сердечной
ткани опасно, так как при поступлении
кислорода к сердцу, лактат начинает
использовать его для собственных реакций
окисления,а кислород на самом деле
больше необходим для окисления жирных
кислот, являющихся главным источником
АТФ для миокарда. Сам лактат тоже способен
к продукции АТФ в ходе своего окисления,
но в очень малых количествах) . При
наличии кислорода полученный пируват
может в ходе окислительного
декарбоксилирования превращаться в
ацетил-Ко-А и уже использоваться в ЦТК.