Впр желудочно кишечного тракта

Впр желудочно кишечного тракта thumbnail

Патологии органов пищеварительной системы встречаются у плода нередко как самостоятельно, так и в комплексе с другими аномалиями внутренних органов. На них приходится до 21% пороков у новорождённых и 34% случаев младенческой смертности.

патологии жкт плода

Причины нарушений формирования органов ЖКТ у плода, статистика

Аномалии строения органов ЖКТ связаны с нарушением эмбриогенеза на стадии 4-8 недель беременности, когда идёт образование отверстия пищеварительной трубки. Изначально она заканчивается с обоих концов, однако к концу 8 недели происходит образование каналов, а слизистый эпителий закрывает просвет кишечной трубки.

Среди наиболее часто встречающихся патологий можно выделить стенозы (сужения или растяжки стенок) или атрезии (сращивания).

Больше всего страдает 12-перстная кишка, что связано с особенностями её эмбриогенеза. 1/2 случаев сопровождается пороками других внутренних органов — сердца, сосудов, прямой кишки, печени, желудка. Некоторые случаи настолько тяжёлые, что  малышу при жизни придётся сделать множество операций, и они не будут являться гарантом его нормального существования.

Аномалии органов ЖКТ на УЗИ видны на сроке 11 недель. Ультразвуковая диагностика не является 100% гарантией того, что у малыша будут серьёзные отклонения, поэтому её результаты являются основанием для более детального обследования женщины.

Беременной делают кариотипирование на выявление хромосомных нарушений. Также она проходит анализ амниотической жидкости, и по результатам обследования (если они плохие и диагноз подтвердится) ей рекомендуют прервать беременность

Патологии кишечника

К аномалиям 12-перстной кишки относятся:

Атрезия. Встречается в 1 случае из 10 000. Заключается в полной непроходимости кишечника вследствие патологического сращения стенок органа. В 37% случаев сопровождается другими аномалиями — конской стопой, слиянием шейных позвонков, несимметричным положением рёбер и пр.

Ещё в 2% случаев атрезия кишечника сопровождается атрезией пищевода, гигромой заднего прохода, незавершённом поворотом желудка и т.п. В основном это типично для плода с хромосомными нарушениями, в частности с трисомией по 21 хромосоме.

90% беременностей заканчиваются выкидышем или замиранием развития в течение первых 2-х триместров. Остальные 10% беременностей с патологией 12-перстной кишки завершаются рождением детей, страдающих различными пороками: у 31% имеется обструкция дыхательных путей (закупорка инородным телом вроде кисты, опухоли), 24% – парез лицевого нерва (нарушением функциональности мимических мышц).

Только 1% малышей ведёт относительно нормальный образ жизни после проведения сложнейшей операции при условии отсутствия хромосомных нарушений.

Внутрикишечная мембрана. Это плёнка, перекрывающая просвет кишечника, появившаяся в результате нарушения разрастания внутреннего слоя 12-перстной кишки. Встречается в 1 случае из 40 000. На УЗИ визуализируется как слабоэхогенное образование. Просвет кишечника при этом сужен на несколько миллиметров, контуры слизистой оболочки чёткие.  

Патология не является показанием для прерывания беременности. В зависимости от расположения мембраны она удаляется после рождения малыша методом дуоденотомии (вскрытием просвета кишечника с последующим удалением мембраны).

Мальротация. Заключается в нарушении нормального вращения и фиксации 12-перстной кишки. Если средняя кишка совершила полный оборот на кровоснобжающей ножке, это может привести к прекращению кровоснабжения и отмиранию средней кишки.

Пренатальный диагноз можно поставить с 24 недели, причём в 61,5% беременностей наблюдалось многоводие. На УЗИ выявляется анэхогенный double-buble 3 следствие расширение кишки и желудка.

Хотя даже незначительное расширение на сроке 16-22 недели должно вызывать тревогу. В норме 12-перстная кишка видна на УЗИ только с 24 недели. Дополнительно в 62% случаев выявляются у плода пороки развития сердца, мочеполовой системы, других органов ЖКТ. После исследования на кариотип в 67% случаев выявляются хромосомные отклонения, из которых на 1 месте стоит синдром Дауна.

Стеноз. Выявляется у 30% новорождённых, в основном у мальчиков. Это частичная непроходимость 12-перстного кишечника, локализованная в одном месте. В основном наблюдается в верхних отделах и сопровождается аномалиями поджелудочной железы. На УЗИ отчётливо виден на сроке от 24 недель при использовании допплеровского метода в изучении кровотока кишечника.

Стеноз успешно устраняется и имеет более благоприятные перспективы, чем атрезия. Не требует прерывания беременности.

Megaduodenum. Это увеличение размеров 12-перстной кишки до размеров, иногда превышающих размеры желудка. Встречается в 1 случае из 7500. Может являться следствием кольцевидной поджелудочной железы, когда головка органа кольцом окручивает кишечник, либо атрезии или стеноза 12-перстной кишки. На УЗИ диагностируется на 24 неделе. Верхняя часть брюшной полости вздута очень сильно, в то время как нижняя часть впалая.

Гиперэхогенность кишечника. Чем выше плотность исследуемой ткани, тем больше будет эхогенность. На УЗИ эхогенность кишечника плода должна быть ниже эхогенности костей, но выше, чем у таких пористых органов, как печень, лёгкие или почки. Когда эхогенность кишечника равна по плотности эхогенности костной ткани, говорят о гиперэхогенности.

Патология выявляется не ранее чем на 16 неделе. Она свидетельствует об отклонении в развитии плода. Повышенная эхогенность случается при преждевременном старении плаценты, внутренних инфекциях, несоответствии размеров плода сроку беременности, эндокринном заболевании муковисцидозе, кишечной непроходимости (стенозе).

Читайте также:  Где проверить желудочно кишечный тракт

УЗИ следует пройти в нескольких разных клиниках во избежание ошибки специалиста. Только при окончательном подтверждении диагноза женщину отправляют на более детальное обследование — биохимический скрининг, анализ на ТОРЧ-инфекции, кордоцентез и анализ амниотической жидкости. Окончательный диагноз ставится на основе комплексного анализа, а не только УЗИ обследования.

Дивертикулы (кисты). Они имеют разные названия — дупликационные кисты, удвоенная кишка, энтерогенная дивертикула. Заключается в отпочковании от стенок кишки образования в эмбриональный период. Образуются не только в кишечнике, но и по всему ЖКТ от гортани до ануса.

Считается, что причиной раздвоения стенок служит нарушение кровоснабжения пищеварительной трубки плода. Кисты на УЗИ гипоэхогенны, бывают как однокамерными, так и многокамерными. Стенки кист двухслойны и имеют повышенную перистальтику, имеют гиперэхогенность, если содержат кровь.

Визуализируются кисты кишечника на 2 триместре и часто сочетаются с другими патологиями. Точность визуализации кист кишечника у плода составляет 66,6%. Данная патология не является показанием к прерыванию беременности, потому что в неосложнённых случаях оперируется и устраняется.

Аномалия формы, размера, положения и подвижности кишечника. Ко 2 триместру беременности должен обратиться вокруг брыжеечной артерии против часовой стрелки на 2700. При нарушении эмбриогенеза можно выделить следующие патологии: отсутствие поворота, несостоявшийся поворот и неполный поворот.

На УЗИ при аномалиях поворота кишечника у плода отмечается многоводие и расширение петель кишечника без перистальтики. В случае перфорации кишечника возникает микониевый перитонит – заражение вследствие выхода наружу содержимого кишечника. Обнаруживается патология поздно, только на 3 триместре, что требует немедленной подготовки женщины к родоразрешению.

Патологии печени у плода

Печень визуализируется на ультразвуковом обследовании уже на 1-м скрининге. На сроке 11-14 недель можно увидеть в верхней части брюшной полости гипоэхогенное образование в виде месяца. К 25 неделе эхогенность повышается и становится такой же, как у кишечника, а перед родами превышает по плотности кишечник.

Очень важна оценка состояния кровотока печени. Вена пуповины плода входит в печень, во 2 триместре визуализируется воротная вена. Её диаметр в норме равен 2-3 мм, а к родам увеличивается до 10-11 мм. Желчные протоки в норме визуализироваться у плода не должны.

Одна из часто встречающихся патологий плода — гепатомегалия печени — увеличение размеров органа. Для выявления аномалии применяется 3D датчик, способный визуализировать срез в продольном, поперечном и вертикальном срезах. Также можно увидеть увеличение размеров печени и на обычном УЗИ аппарате по выступающему животику, охват которого значительно превышает норму.

Одновременно с этим на экране видны различные гиперэхогенные включения. Как правило, аномалия дополняется увеличением селезёнки.

Среди причин, приводящих к увеличению размеров органов пищеварения, выделяют скрытые инфекции (токсоплазмоз, сифилис, ветрянка), а также хромосомные мутации (синдромы Дауна, Зельвегера, Беквета-Видемана).

  • При синдроме Зельвегера видны аномалии конечностей, искажение грудной клетки, кисты почек. Анализ амниотических вод выявляет нехватку дигидрокси-ацетон-фосфат-ацил-трансферазы.
  • Ветряная оспа, герпес, цитомегаловирус вызывают кальцинирование тромбов печёночной вены, что отражается на экране УЗИ монитора гиперэхогенными кальцинатами круглой формы. Также они образуются при мекониевом перитоните — отравлении содержимым кишечника плода, которое попадает в результате повреждения стенок.

В 87,5% случаев причиной увеличения печени и образования кальцификатов являются внутриутробные инфекции. Также у большинства беременных диагностируется гиперэхогенный кишечник, изменение структуры плаценты, а также большие размеры селезёнки. Патология на 3 триместре возникает в случае резус-конфликта между матерью и ребёнком.

Также не исключены и метаболические нарушения. Увеличение печени встречается при галактоземии (генетическое нарушением углеводного обмена, из-за которого галактоза не преобразуется в глюкозу), трипсинемии (отсутствия выработки пищеварительного гормона трипсина), метилмалоновой ацидемии (отсутствии превращения D-метилмалоновой кислоты в янтарную кислоту), нарушениях выделения мочевины.

Одиночные гиперэхогенные включения большого размера гораздо лучше, чем множественные разрозненные образования в сочетании с другими патологиями. Практически в 100% случаев гиперэхогенные включения большого размера устраняются до рождения малыша или в первый год жизни.

В некоторых случаях порок органов брюшной полости ставится ошибочно. Такое бывает, если брюшная полость малыша сдавливается стенками матки, патологиях миометрия или других факторах.

На экране монитора видна псевдоомфалоцеле — ошибочная визуализация выхода органов брюшной полости за пределы брюшной стенки. Иногда УЗИ “не видит” значительных пороков. Так, грыжа по форме и эхоструктуре напоминает петли кишечника, в этом плане большую помощь оказывает допплерометрия, позволяющая увидеть кровоток.

Наша клиника имеет прекрасный 4D аппарат, оснащённый всеми современными возможностями, исключающими ошибки диагностики.

Желудок

На 16-20 неделе визуализируется желудок плода как анэхогенное образование круглой или овальной формы в верхних отделах брюшной полости. Если желудок не наполнен амниотическими водами, то можно говорить об атрезии пищевода (полном отсутствии просвета).

При диафрагмальной грыже желудок смещён и также не может быть определён на УЗИ. Также амниотическая жидкость отсутствует при поражении ЦНС у плода.

Читайте также:  Калган для желудочно кишечного тракта

Если плод заглатывает вместе с жидкостью кровь, в желудке визуализируются гиперэхогенные включения. Они также видны при опухолях желудка, но они обычно сопровождаются другими пороками развития. Размеры органа увеличиваются при кишечной непроходимости, многоводии, утолщении стенок, отсутствии малой кривизны.

Уменьшение размеров желудка типично для микрогастрии, которая возникает на фоне отсутствия мочевого пузыря или неправильного положения печени. В 52% случаев плод погибает до 24-й недели беременности, ребёнок рождается нежизнеспособным.

Щелевидный желудок характерен для недоразвитии на ранних стадиях беременности. Данная патология исправляется после рождения малыша: ребёнку конструируют желудок из части тонкого кишечника. Операция крайне сложная, но аномалия не является показанием для выполнения аборта.

Атрезия желудка характеризуется отсутствием эхотени и предполагает образование плёнки с отверстием или без него, расположенной поперёк стенок желудка. Если это изолированная патология, то в 90% случаев она устраняется хирургически. Но обычно атрезия желудка сочетается со сращиванием пищевода, асцитом (излишним скоплением жидкости), недоразвитостью лёгких.

Агенезия желудка предполагает полное отсутствие органа. Это типично для тяжёлых хромосомных аномалий, от которых плод погибает в пренатальный период. Большое значение в диагностике имеет УЗИ на 22 неделе. некоторые отклонения исчезают сами собой, а некоторые требуют немедленного вмешательства.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

Врожденные
пороки пищеварительного тракта
встречаются с
частотой 25:1000 рождений, составляя 21,7%
всех пороков развития.
Наиболее частыми пороками пищеварительной
системы являются
следующие.

  1. Атрезия пищевода
    – прерывание проходимости пищевода.
    Встречается с частотой 0,3:1000 рождений.
    Характерной особенностью является
    образование врожденных соустий (свищей)
    между пищеварительными и дыхательными
    путями в виде трахеопищеводных
    свищей. Примерно в половине случаев
    атрезия
    пищевода сочетается с другими аномалиями.

  2. Врожденный
    гипертрофический стеноз привратника
    желудка (гипертрофический пилоростеноз)
    – сужение просвета пилорического канала
    вследствие гипертрофии мышечного слоя
    привратника. Частота 0,5-3:1000 рождений.
    Встречается у мальчиков в 5 раз чаще,
    чем у девочек.

  3. Атрезия прямой
    кишки и анального отверстия встречается
    0,25-0,66:1000 рождений; у девочек в 2 разе
    реже, чем у мальчиков. Характерной
    особенностью этих аномалий является
    образование свищей с мочеполовой
    системой или промежностью.

  4. Нарушение поворота
    кишечника – персистирование положения
    кишечника у новорожденного, свойственное
    какому-либо этапу эмбрионального
    развития. Аномалии поворота кишечника
    могут протекать бессимптомно или
    проявляться кишечной
    непроходимостью. Частота этого порока
    0,8:1000 рождений.
    Мальчики поражаются в 2 раза чаще, чем
    девочки. ТТП – до 7-й недели внутриутробного
    развития.

  5. Кистофиброз
    поджелудочной железы – одна из форм
    муковисцидоза
    – ферментопатии, характеризующейся
    нарушением
    функции экзокринных желез (поджелудочной,
    слюнных, кишечных, бронхиальных, слезных,
    потовых, печени). Частота 0,12-0,24:1000
    рождений. Может протекать в виде
    мекониального
    илиуса, бронхоэктазов, стеатореи.

  1. Атрезия внепеченочных
    желчных протоков – характеризуется
    прекращением поступления желчи из
    печени в двенадцатиперстную кишку. У
    больных с рождения развивается
    механическая желтуха, которая осложняется
    развитием билиарного цирроза печени.
    ТТП – до 7-й недели внутриутробного
    развития.

  2. Врожденный
    аганглиоз кишечника (болезнь Гиршпрунга,
    врожденный мегаколон) – отсутствие
    ганглиев межмышечного и подслизистого
    нервных сплетений на определенных
    участках
    кишечника. Частота 0,2:1000 рождений. В
    участке аганглиоза
    отсутствуют перистальтические
    сокращения, сама кишка спавшаяся. Выше
    участка аганглиоза кишка резко растянута
    из-за
    задержки каловых масс.

Лекция
8. Общие представления о хромосомных
болезнях.

Хромосомными
болезнями
(синдромами)
называются забо
левания,
вызванные числовыми или структурными
аберрациями хромосом, видимыми в световой
микроскоп.
Все
хромосомные болезни
могут быть подразделены на три группы:

  1. связанные
    с нарушениями плоидности – у человека
    нарушения
    плоидности представлены только
    триплоидией, тетраплоидия
    описана только у эмбрионов, гаплоидия
    неизвестна вовсе;

  2. обусловленные
    нарушением числа хромосом – у человека
    могут быть два типа: трисомия (имеется
    добавочная хромосома)
    и моносомия (одна из хромосом отсутствует);
    встречается
    только моносомия X,
    отсутствие какой-либо из аутосом
    несовместимо с внеутробной жизнью;

  3. вызванные
    нарушениями их структуры – обусловлены
    либо утратой части генетического
    материала с возникновением частичных
    моносомий, либо с его избытком и
    возникновением частичных трисомий.

Все хромосомные
болезни (за исключением нескольких
синдромов связанных с аномалиями половых
хромосом) проявляются множественными
врожденными пороками развития.

Хромосомные
болезни встречаются с частотой 2,4:1000
рождений.
95% всех хромосомных болезней представлены
тремя синдромами:
Патау, Эдварса и Дауна.

  1. Синдром Патау
    (синдром трисомии 13) описан в 1960 г.
    K.Patau.
    Частота синдрома 1:5149 рождений. Основными
    его проявлениями
    являются следующие врожденные пороки:
    лицо и
    мозговая часть черепа – 96,5% (низко
    расположенные и деформированные
    ушные раковины, расщелины верхней губы
    и неба, дефект
    скальпа), опорно-двигательный аппарат
    – 92,6% (полидактилия кистей и стоп),
    центральная нервная система – 83,3%
    (прозэнцефалия,
    микроцефалия, гипоплазия мозжечка или
    мозолистого
    тела), глазное яблоко – 77,1% (микрофтальмия),
    сердечно-сосудистая система – 79,4% (дефект
    межжелудочковой перегородки,
    коарктация аорты), органы пищеварения
    – 50,6% (незавершенный
    поворот кишечника, дивертикул Меккеля),
    мочевая
    система – 60,6% (гидронефроз), половые
    органы – 71,6% (крипторхизм, гипоспадия,
    удвоение матки или влагалища).

  2. Синдром
    Эдвардса (синдром трисомии 18) описан в
    1960 г.
    группой английских генетиков во главе
    с J.Edwards.
    Встречается
    с частотой 1:6766 рождений. Основными его
    проявлениями являются
    следующие врожденные пороки: мозговая
    часть черепа
    и лицо – 100% (долихоцефалия, низко
    расположенные или деформированные
    ушные раковины, микростомия, высокое
    небо, расщелина неба), опорно-двигательный
    аппарат – 98,1% (гипоплазия и аплазия 1
    пальца кистей, кожная синдактилия стоп,
    косолапость, короткая грудина),
    центральная нервная система
    – 20,4% (гипоплазия и аплазия мозолистого
    тела, гипоплазия
    мозжечка, глаза – 13,6% (микрофтальмия),
    сердечно-сосудистая
    система – 90,8% (дефект межжелудочковой
    перегородки, дефект межпредсердной
    перегородки, аплазия одной из створок
    клапана
    легочной артерии или аорты). Органы
    пищеварения -54,9%
    (дивертикул Меккеля, атрезия пищевода,
    незавершенный поворот
    кишечника), мочевая система – 56,9% (сращение
    почек,
    удвоение почек и мочеточников), половые
    органы – 28,6% (крипторхизм,
    гипоспадия, гипертрофия клитора).

Читайте также:  Санатории геленджика желудочно кишечный тракт

3. Синдром Дауна
(синдром трисомии 21) – самая частая форма
хромосомных болезней у человека,
описанная в 1866 г английским
врачом L.Down.
Встречается с частотой 1:774 рождений.
Основными его проявлениями являются
следующие врожденные пороки: мозговая
часть черепа и лицо – 98,3% (монголоидный
разрез глаз, эпикант, плоская спинка
носа, макроглоссия), опорно-двигательный
аппарат – 80,0% (короткие и
широкие кисти, клинодактилия мизинца,
синдактилия, деформация
грудной клетки), глаза – 72,1% (помутнение
хрусталика), сердечно-сосудистая
система – 53,2% (дефект межжелудочковой
перегородки, дефект межпредсердной
перегородки), органы пищеварения
– 15,3% (атрезия прямой кишки или ануса,
атрезия пищевода).
Для детей с синдромом Дауна характерна
глубокая умственная отсталость, более
90% больных попадают в категорию
имбецилов. Больные дети обычно послушны,
легко вступают
в контакт, абстрактное мышление нарушено,
эстетические чувства
отсутствуют. С возрастом недостаточность
интеллекта становится
более выраженной.

Наряду с хромосомными
болезнями, вызванными аутосомными
аберрациями, существует группа синдромов,
причиной
которых являются нарушения в системе
половых хромосом.
Следует заметить, что большинство
аномалий половых хромосом
не проявляются врожденными пороками
развития, за
исключением синдрома Шершевского-Тернера
и синдрома Клайнфелтера.

1.
Синдром Шершевского-Тернера –
симптомокомплекс, проявляющийся
в сочетании низкорослости, полового
инфантилизма и широкой кожной складки
на шее был описан в 1925 г.
Н.А.Шершевским, а в 1938 г. дополнен H.Turner.
При цитогенетическом
исследовании таких больных было
обнаружено отсутствие
одной из хромосом X
(кариотип 45,Х). Заболевание встречается
с частотой 1:3000 девочек. При этом синдроме
из внутренних органов чаще всего
встречаются врожденные пороки
сердечно-сосудистой системы (коарктация
аорты, персистирование артериального
протока), мочевыделительной (сращение
или гипоплазия почек, гидронефроз). У
больных с
этим синдромом вторичные половые
признаки развиты недостаточно,
интеллект развит близко к норме.

2. Синдром Клайнфелтера
– один из видов первичного мужского
гипогонадизма. Синдром описан в 1942 г.
H.Klinefelter
и соавт. У больных с этим заболеванием
найден кариотип 47,
XXY,
а в интерфазных ядрах обнаружен половой
хроматин. Популяционная
частота составляет 1:500 мальчиков. Среди
больных
психозами частота составлет 0,5%, среди
олигофренов –
1%. Основные проявления синдрома
обнаруживаются в пре- и
пубертатном периодах и характеризуются:
евнухоидным телосложением
с длинными ногами, узкими плечами и
узким тазом; иногда
отмечается отложение жира на бедрах,
груди и в нижней части
живота; у 24% больных – гинекомастия;
наружные половые
органы могут быть развиты нормально,
однако тестикулы резко уменьшены; у
всех больных азоспермия, внутренние
половые органы гипоплазированы; вторичные
половые признаки развиты
слабо, рост волос на лобке по женскому
типу.

Синдромы
множественных врожденных пороков.

Группа
больных с синдромами множественных
врожденных пороков
развития по численности сопоставима с
группой больных с хромосомной патологией.
Более того, постоянно происходит
выделение новых синдромов, в результате
чего удельный вес
этой группы среди множественных
врожденных пороков быстро увеличивается.
В настоящее время известно около 250
генных синдромов множественных пороков,
большинство из которых
не имеет патогномоничных признаков.
Количество синдромов множественных
пороков с не установленным типом
наследования
еще больше.

Общепризнанной
классификации синдромов множественных
пороков развития не существует, так же,
как и не существует классификационной
схемы для их обозначения. Одни синдромы
именуются по фамилии авторов, впервые
их описавших
(синдром Меккеля), название других
синдромов указывает
на наиболее часто пораженные системы
(рото-лице-пальцевой
синдром), либо в названии отражены
основные пороки (синдром
голубых склер), либо используют сочетания
описательной
и эпонимической номенклатуры (синдром
тригоноцефалии Опитца).
Сравнительно часто для обозначения
синдромов используют
акронимы – слова, составленные из первых
букв названий
основных пороков, входящих в синдром
(EEC,
COFS);
в
ряде случаев название составляется из
первой буквы фамилии семьи,
в которой синдром был впервые обнаружен
(С-синдром, G-синдром).
Рассмотрим некоторые из синдромов
множественных
врожденных пороков.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #
  • #

Источник