Врожденная хлоридная диарея лечение
Врожденная хлоридная диарея — это врожденное заболевание, которое вызывает обильный водянистый стул (диарею) с избытком хлоридов. Те, у кого есть CCD, страдают диареей еще до рождения. Признаки CCD до рождения могут быть обнаружены с помощью УЗИ и может включать повышенное количество амниотической жидкости (многоводие) и расширенные (расширенные) петли кишечника у плода. Новорожденные с CCD часто недоношены и у них может быть вздутый живот. По этой причине CCD иногда сначала принимают за кишечную непроходимость. Сегодня на страницах журнала gastritinform.ru мы поговорим о том, что такое врожденная хлоридная диарея.
Врожденная хлоридная диарея причины
CCD вызвана мутациями в SLC26A3 гене, тип наследования аутосомно-рецессивный. Диагноз основывается на обнаружении чрезмерного количества хлоридов в кале.
CCD вызывает дисбаланс электролитов, включая низкий уровень натрия в крови (гипонатриемия) и уровень хлоридов (гипохлоремия). Электролитный дисбаланс и сильное обезвоживание могут привести к истощению объема (слишком мало жидкости в организме), потеря кислоты из крови ( метаболический алкалоз ), гиперальдостеронизм , задержка роста и развития и повреждение почек (нефропатия). Без лечения CCD может в конечном итоге привести к летальному исходу в течение первых недель или месяцев жизни.
CCD вызвана мутациями в SLC26A3 гене, тип наследования аутосомно-рецессивный. Диагноз основывается на обнаружении чрезмерного количества хлоридов в кале
Врожденная хлоридная диарея симптомы
В этой таблице перечислены симптомы, которые могут быть у людей с этим заболеванием. Симптомы большинства заболеваний могут различаться от человека к человеку. У людей с одним и тем же заболеванием могут быть не все перечисленные симптомы.
- Вздутие живота
- Аномалия сердечно-сосудистой системы
- Алкалоз
- Аутосомно-рецессивный наследство
- Обезвоживание.
Врожденная хлоридная диарея лечение и рекомендации
Врожденная хлоридная диарея (ХБД) — это болезнь на всю жизнь, поэтому лечение направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений. Ранняя диагностика и лечение при отсутствии серьезных осложнений могут привести к нормальному росту и развитию. Основное лечение — замена соли (прием хлорида натрия и хлорида калия). Новорожденным сначала назначают эту терапию внутривенно (внутривенно), а затем переводят на пероральную терапию. Диарея будет сохраняться после терапии даже при адекватном замещении соли, хотя относительное количество табу обычно уменьшается с возрастом.
Лечение направлено на контроль симптомов путем восполнения потерянных электролитов и воды и обычно включает пероральное или внутривенное введение хлорида натрия и хлорида калия. Младенцы, которым поставлен диагноз и проходят лечение вскоре после рождения, имеют потенциал нормального роста и развития. Если не лечить должным образом, CCD в конечном итоге вызывает хроническое заболевание почек.
Лечение эпизодов острого гастроэнтерита («желудочного гриппа») у детей с CCD чрезвычайно важно, поскольку они могут испытывать быстрое обезвоживание и потерю калия (гипокалиемия). Эти эпизоды следует лечить с помощью в / в восполнения жидкости и электролитов. В зрелом возрасте люди с CCD обычно могут избежать обезвоживания, принимая дополнительную замену соли.
Post Views:
107
Источник
Болезнь тяжелая, проявляется профузным водянистым стулом с рождения. Это существенно отличает ее от приобретенных кишечных расстройств, развивающихся позднее либо в связи с кишечной инфекцией, либо из-за непереносимости некоторых нутриентов (дисахари- 1 иная недостаточность, экссудативная энтеропатия и др.).
Необходимо помнить, что нередко с первых же суток жизни при врожденной хлоридной диарее развивается паралитическая кишечная непроходимость, обусловленная истощением запасов хлора (адренергическая стимуляция гладкой мускулатуры осуществляется проведением хлора через клеточную мембрану).
Поэтому возникает необходимость дифференциальной диагностики с непроходимостью кишечника различного генеза.
Следует также учитывать, что половина известных в литературе случаев болезни наблюдалась в Финляндии (алгоритмы 8, 9).
Глава 2. Дифференциально-диагностические алгоритмы | ||||
Врожденная хлоридная диарея | ||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||
Алгоритм 9
| |||||||||||||||||||||||||||||||
Еще по теме ВРОЖДЕННАЯ ХЛОРИДНАЯ ДИАРЕЯ:
- ВРОЖДЕННАЯ ХЛОРИДНАЯ ДИАРЕЯ
- БЕЗБОЛЕЗНЕННАЯ ДИАРЕЯ
- Диарея
- Диарея
- ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ – і ОЛЬТЕРЯЮШАЯ ФОРМА
- ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ ПЕРИКАРДА
- Врожденные и приобретенные нарушения иммунитета
- Глава 45 Врожденные пороки сердца
- ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
- ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
- Глава 6 Врожденные аномалии сердца и сосудов
- Врожденный синдром удлинения интервала Q-T
- ВРОЖДЕННЫЕ РЕФЛЕКСЫ У НОВОРОЖДЕННЫХ
- ВРОЖДЕННЫЕ РЕФЛЕКСЫ У НОВОРОЖДЕННЫХ
- Кокряков В. Н.. Очерки о врожденном иммунитете. — СПб.: Наука,2006.—261 с., 2006
- Врожденные пороки сердца
- (G11.0) Врождённая непрогрессирующая атаксия
Источник
Первичная мальабсорбция жёлчных кислот
Первичная мальабсорбция жёлчных кислот связана с нарушением актив! транспорта жёлчных кислот в подвздошной кишке.
КОД ПО МКБ-10 К90.8. Другие нарушения всасывания в кишечнике.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Характерно сочетание водянистой диареи с выраженной стеатореей. Сниж концентрация жёлчных кислот в крови и моче, повышена экскреция с кал После нагрузки меченым холинглицином в выдыхаемом воздухе повышено сод жание МС.
Токсичные для бактерий жёлчные кислоты препятствуют ферментации угле: дов в толстой кишке. В ответ на попадание большого количества жёлчных соле нижние отделы ЖКТ возникают компенсаторные сдвиги, направленные на гом> стазирование энтеральной среды и приводящие к повышению секреции жидкое солей и жиров в полость кишки. Неадсорбированные жирные кислоты наруша всасывание ионов кальция, магния, цинка, селена, усугубляют неполноту всасьп ния воды и натрия в толстой кишке. Для лечения назначают продукты со сниже ным содержанием жиров, препараты уродезоксихолевой кислоты.
Хлоридную диарею диагностируют у 1 новорождённого из 30 ООО, заболевай наследуется по аутосомно-рецессивному типу, связано с хромосомным дефекте 7q31.
КОД ПО МКБ-10
Е87.8. Другие нарушения водно-солевого равновесия, не классифицированнь в других рубриках.
ПАТОГЕНЕЗ
В основе заболевания лежит генетический дефект активного транспорта хлор или бикарбоната в подвздошной и толстой кишке. Секреция хлоридов в желудке почечный транспорт не нарушены. Натрий и хлор секретируются также в просв< кишечника, причём хлор поступает быстрее. В результате нарушенного всасыв; ния хлора электролит в больших количествах экскретируется с калом. Ионны баланс организма поддерживается путём активизации всасывания бикарбонатног иона, что приводит к снижению рН в просвете кишки и повышению рН в кров! Без адекватного замещения электролитов возникает тяжёлый алкалоз, гипохлоре мия, гипокалиемия, гипонатриемия. Позднее содержание сывороточного натри несколько повышается благодаря развитию вторичного гиперальдостеронизма.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Отличительный признак анамнеза – многоводие у матери, расширение и пере полнение жидкостью участков кишечника плода по данным УЗИ. Дети рождаютс недоношенными, меконий часто отсутствует или его мало. С первых дней жизн ребёнка после каждого кормления происходит рвота «фонтаном». Окружност живота новорождённого увеличена, перистальтика ослаблена вплоть до парети ческой непроходимости. Стул жидкий, водянистый, 10-20 раз в сут. На этом фон развиваются тяжёлая дегидратация, гипотрофия, мышечная гипотония, олигурш
В крови быстро нарастает алкалоз вследствие абсорбции бикарбоната. Следствием дегидратации может быть гипертермия.
ДИАГНОСТИКА
Диагноз можно заподозрить по многоводию у матери; информативно существенное повышение экскреции хлора (>15 ммоль/л) у новорождённого, в 4 раза и более превышающее суммарную экскрецию натрия и калия. Потеря хлора быстро приводит к метаболическому алкалозу, гипокалиемии, гипонатриемии, гипохло- ремии. Моча имеет щелочную реакцию, снижена экскреция хлора. При рентгенологическом исследовании обнаруживают резкое расширение подвздошной и толстой кишки большим количеством жидкости.
ЛЕЧЕНИЕ
Детям рекомендуют пожизненное замещение электролитов и жидкости из расчёта 10 ммоль/кг массы тела: 2-3 ммоль/кг в виде калия хлорида и 7-8 ммоль/кг в виде натрия хлорида. С этой целью назначают внутрь 0,7% раствор натрия хлорида и 0,3% раствор калия хлорида.
Источник
Рубрика МКБ-10: P78.3
МКБ-10 / P00-P96 КЛАСС XVI Отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде / P75-P78 Расстройства системы пищеварения у плода и новорожденного / P78 Другие расстройства системы пищеварения в перинатальном периоде
Определение и общие сведения[править]
Врожденная атрофия микроворсинок
Синонимы: болезнь цитоплазматических включений микроворсинок, болезнь включения микроворсинок
Болезнь включения микроворсинок представляет собой очень редкое и тяжелое заболевание кишечника, характеризующееся некупируемой неонатальной секреторной диареей и специфическими гистологическими особенностями кишечного эпителия.
Данные о распространенности не известны. До настоящего времени было зарегистрировано менее 200 случаев болезни включения микроворсинок. Патологии больше подвержены мальчики, соотношение полов 1,5:1.
Врожденная атрофия микроворсинок наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
Этиология и патогенез[править]
Болезнь включения микроворсинок вызвана мутациями в гене MYO5B (18q), приводящим к нарушению апикальной полярности эпителиальных клеток кишечника. Дезорганизованные микроворсинки нарушают поглощающую способность энтероцитов. Вариант заболевания без цитоплазматическими включений микроворсинок обусловлен мутациями с потерей функции в гене синтаксина 3 STX3 (11q12.1), а при сочетании с гемофагоцитарным лимфогистиоцитозом вызван мутацией гена STXBP2 ( 19p13.2). У некоторых пациентов вышеперечисленные мутации не выявляются.
Клинические проявления[править]
Были описаны две клинические формы болезнь включения микроворсинок: ранняя форма, развивающаяся в течение нескольких часов или дней рождения, и поздняя форма, возникающая в первые месяцы жизни ребенка.
Типичная клиническая картина складывается из водянистой диареи, начинающейся в первые дни жизни ребенка. Иногда в стуле наблюдают примесь слизи. Диарея столь интенсивна, что в течение нескольких часов приводит к дегидратации, за сутки ребенок может потерять до 30% массы тела. Объем стула в сутки составляет 150-300 мл/кг массы тела, содержание натрия в нем повышено (100 ммоль/л). Развивается метаболический ацидоз. Перевод на полное ЭП позволяет несколько снизить объем стула, однако его суточный объем остается более 150 мл/кг массы тела.
Характерно быстрое развитие холестаза и нарушений функции печени. Часто присоединяется инфекция, развивается сепсис.
Неинфекционная диарея у новорожденного: Диагностика[править]
При световой микроскопии биоптатов слизистой оболочки выявляют атрофию ворсин, скопление PAS-положительного материала на апикальном полюсе энтероцитов.
Врожденная атрофия микроворсинок (синдром включения микроворсинок) характеризуется цитоплазматическими включениями, содержащими микроворсины в области апикального полюса энтероцита, а также отсутствием или атрофией микроворсинок на апикальной поверхности зрелого энтероцита. Данные нарушения визуализируются при электронной микроскопии.
Молекулярно-генетическое тестирование стало необходимым для подтверждения диагноза.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциально-диагностическим признаком (помимо сохранения диареи на полном ПП) служит отсутствие многоводия у матери при данном заболевании, в отличие от его наличия при хлоридной и натриевой диарее.
Дифференциальный диагноз также проводится с аутоиммунной энтеропатией и тафтинговой энтеропатией.
Неинфекционная диарея у новорожденного: Лечение[править]
Медикаментозное лечение
Детям показано пожизненное ПП (парентеральное питание).
Хирургическое лечение
Больные с атрофией микроворсин выступают потенциальными кандидатами для трансплантации кишечника, а в случае необходимости, и печени.
Прогноз
Прогноз, как правило, неблагоприятный. Причины смерти включают тяжелую дегидратацию, недокарливание, нарушения обмена веществ и сепсис.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Тафтинговая энтеропатия
Синонимы: эпителиальная дисплазия кишечника
Определение и общие сведения
Тафтинговая энтеропатия – редкая врожденная энтеропатия, характеризующаяся тяжелой некупируемой диареей с ранним началом, которая приводит к развитию необратимой кишечной недостаточности.
Распространенность эпителиальной дисплазии кишечника в Европе оценивается порядка 1:200 000 родов. Распространенность тафтинговой энтеропатии выше в регионах с высокой долей близкородственных браков.
Тафтинговая энтеропатия наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
Этиология и патогенез
Возникновение врожденной тафтинговой энтеропатии связано с аномалиями развития и дифференцировки энтероцитов. Мутации в гене EPCAM (2p21) наблюдаются у 73% пациентов с тафтинговой энтеропатией и сопровождаются изолированным поражением кишечника. Мутации в гене SPINT2 (19q13.2) наблюдаются в 21% случаев врожденной тафтинговой энтеропатии, клинически они характеризуются синдромальной формой заболевания. В редких случаях, пациенты с диареей не имели мутаций в генах EPCAM и SPINT2.
Клиническая картина
Большинство пациентов демонстрируют нарушения пищеварения в виде рвоты и водянистой диареи в течение первых нескольких месяцев жизни. Диарея характеризуется как тяжелая, стойкая и постоянная, не прекращается на фоне голодания, приводит к электролитному дисбалансу и обезвоживанию. Суточный объем стула варьирует в диапазоне 100-200 мл/кг массы тела (содержание натрия состаляет 100-140 ммоль/л). Кишечная недостаточность приводит к мальабсорбции, мальнутриции и задержке роста.
Хотя у большинства детей отмечается изолированная диарея, небольшое количество пациентов с тафтинговой энтеропатией имеют синдромальную форму патологии, когда диарея сопровождается неспецифическим точечным кератитом и различными пороками развития, такими как, атрезия хоан, атрезия пищевода, неперфорированный анус, дисморфические особенности, скелетная дисплазия и, в одном случае, синдром Дубовица.
Диагностика
Диагноз тафтинговой энтеропатии основан на сочетании клинических и гистологических критериев – врожденная хроническая диарея в отсутствии инфекционного или воспалительного процесса, в сочетании с различной степенью атрофии мелких и крупных кишечных ворсинок и специфическими гистологическими аномалиями: фокальное утолщение поверхности энтероцитов, напоминающих «пучки» (tufts) и разветвленные крипты. Молекулярно-генетическое тестирование, выявляющее мутацию в гене EPCAM или SPINT2, может подтвердить диагноз, однако у некоторых пациентов какие-либо генетические мутации не обнаруживаются.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз тафтинговой энтеропатии в первую очередь включает в себя другие упорные врожденные диареи, такие как синдром включения микроворсинок, врожденная хлоридная и натриевая диарея, синдромальная диарея, а также глюкозо-галактозная мальабсорбция.
Лечение
На сегодняшний день специфического лечения тафтинговой энтеропатии нет. Энтеральное питание и питание per os усугубляют диарею, однако их следует поддерживать на минимально допустимом уровне. Пациенты требуют ежедневной, долгосрочной парентеральной поддержки адекватного статуса питания. Жизнеугрожающие осложнения, связанные с развитием кишечной недостаточности и длительным парентеральным питанием, могут стать показанием для трансплантации кишечника.
Прогноз
В настоящее время дети с тафтинговой энтеропатией достигают зрелости.
Врожденная натриевая диарея
Определение и общие сведения
Врожденная натриевая диарея характеризуется тяжелой водянистой диареей, содержащей высокие концентрации натрия, гипонатриемией и метаболическим ацидозом.
Менее 15 пациентов были описаны до сих пор, в том числе пять детей, рожденных от близкородственных родителей из двух родственных семей.
Этиология и патогенез
Передача, по-видимому, аутосомно-рецессивная. Анализ щетинок пограничной мембраны кишечника показал, что врожденная натриевая диарея вызывается функциональным дефектом натрий-протонного обменника, который локализуется на апикальной мембране мелких эпителиальных клеток кишечника. Тем не менее, не было обнаружено никаких мутаций в генах, кодирующих любой из натрий-протонных обменников, известных на сегодняшний день (NHE1, NHE2, NHE3, and NHE5).
Врожденная хлортеряющая диарея
Синонимы: врожденная хлоридная диарея
Определение и общие сведения
Врожденная хлоридная диарея – это состояние, характеризующееся наличием обильного водянистого стула, содержащего избыток хлоридов.
Врожденная хлоридная диарея часто отмечатся у недоношенных.
Этиология и патогенез
Врожденная хлоридная диарея вызывается мутациями в гене SLC26A3 и наследуется аутосомно-рецессивно.
Клинические проявления
Чрезмерная диарея вызывает дефицит электролитов и воды, что в свою очередь приводит к гиповолемии, гиперренинемии, гиперальдостеронизму, потери калия и иногда нефропатии.
Лечение
Лечение симптоматическое и включает пероральный прием хлорида натрия и калия.
Источники (ссылки)[править]
Неонатология. Национальное руководство. Краткое издание [Электронный ресурс] / Под ред. Н.Н. Володина – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424438.html
“Пропедевтика детских болезней [Электронный ресурс] : учебник / Юрьев В. В. и др.; под ред. В. В. Юрьева, М. М. Хомича. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012.” – https://old.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970422151.html
Hihnala S, Höglund P, Lammi L, Kokkonen J, Ormälä T, Holmberg C.. Long-term clinical outcome in patients with congenital chloride diarrhea. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. April 2006
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник